De genetische test voor borstkanker heeft als hoofddoel het verifiëren van het risico op het ontwikkelen van borstkanker, naast de arts te laten weten welke mutatie geassocieerd is met de kankerachtige verandering.
Dit type test is meestal geïndiceerd voor mensen met naaste familieleden die borstkanker hebben gekregen vóór de leeftijd van 50, eierstokkanker of mannelijke borstkanker. De test bestaat uit een bloedtest die, met behulp van moleculaire diagnostische technieken, een of meer mutaties identificeert die verband houden met gevoeligheid voor borstkanker, waarbij de belangrijkste markers worden gevraagd in de test BRCA1 en BRCA2.
Het is ook belangrijk om regelmatig examens te hebben en zich bewust te zijn van de eerste symptomen van de ziekte, zodat de diagnose vroeg wordt gesteld en de behandeling dus begint. Leer hoe u de vroege symptomen van borstkanker kunt identificeren.
Genetische testprijs
Genetische tests zijn duur, omdat dit wordt gedaan met behulp van geavanceerde apparatuur met een hoge gevoeligheid en specificiteit. Afhankelijk van het laboratorium waarin het wordt uitgevoerd, kan genetisch testen dus kosten tussen R $ 1500 en R $ 7000.000 en is het niet opgenomen in gezondheidsplannen. Het is echter mogelijk om autorisatie voor het onderzoek door SUS te verkrijgen na autorisatie speciaal.
Wanneer te doen
Het genetisch onderzoek voor borstkanker is een onderzoek dat is aangegeven door de oncoloog, mastoloog of geneticus, gemaakt op basis van de analyse van een bloedmonster en wordt aanbevolen voor mensen met familieleden met de diagnose borstkanker, vrouwelijk of mannelijk, vóór de leeftijd van 50 of eierstokkanker op elke leeftijd. Door deze test is het mogelijk om te weten of er mutaties zijn in BRCA1 of BRCA2 en dus is het mogelijk om de kans op borstkanker te controleren.
Meestal is er, wanneer er een indicatie is van de aanwezigheid van mutaties in deze genen, waarschijnlijk dat de persoon gedurende het hele leven borstkanker zal ontwikkelen. Het is aan de arts om het risico van manifestatie van de ziekte te identificeren, zodat preventieve maatregelen worden genomen op basis van het risico op het ontwikkelen van de ziekte.
Hoe het is gedaan
De genetische test voor borstkanker wordt gedaan door een klein bloedmonster te analyseren dat voor analyse naar het laboratorium wordt gestuurd. Om het examen te doen, is geen speciale voorbereiding of vasten vereist, en het veroorzaakt geen pijn, het meeste dat kan gebeuren is licht ongemak op het moment van verzamelen.
Het hoofddoel van deze test is het evalueren van de BRCA1- en BRCA2-genen, die tumorsuppressorgenen zijn, dat wil zeggen dat ze voorkomen dat kankercellen prolifereren. Wanneer er echter een mutatie in een van deze genen is, is de functie van het stoppen of vertragen van de ontwikkeling van de tumor aangetast, met de proliferatie van tumorcellen en bijgevolg de ontwikkeling van kanker.
Het type methodologie en mutatie dat moet worden onderzocht, wordt bepaald door de arts en de prestaties van:
- Volledige sequencing, waarin het hele genoom van de persoon wordt gezien, waardoor alle mutaties die hij heeft kunnen worden geïdentificeerd; Genoomsequencing, waarin alleen specifieke DNA-gebieden worden gesequenced, die mutaties identificeren die in die regio's aanwezig zijn; Specifiek mutatieonderzoek, waarbij de arts aangeeft welke mutatie hij wil weten en specifieke tests worden uitgevoerd om de gewenste mutatie te identificeren, deze methode is meer geschikt voor mensen met familieleden met een genetische verandering die al is geïdentificeerd voor borstkanker; Geïsoleerd zoeken naar inserties en deleties, waarin veranderingen in specifieke genen worden geverifieerd, deze methode is geschikter voor diegenen die de sequencing al hebben gedaan maar complementatie nodig hebben.
Het resultaat van de genetische test wordt naar de arts gestuurd en het rapport bevat de gebruikte methode voor detectie, evenals de aanwezigheid van de genen en de geïdentificeerde mutatie, indien aanwezig. Afhankelijk van de gebruikte methode kan het in het rapport worden geïnformeerd hoeveel de mutatie of het gen tot expressie wordt gebracht, wat de arts kan helpen het risico op borstkanker te controleren. Meer informatie over moleculaire diagnose.
Mogelijke resultaten
De resultaten van het examen worden naar de arts gestuurd in de vorm van een rapport, dat positief of negatief kan zijn. Van de genetische test wordt gezegd dat deze positief is wanneer de aanwezigheid van een mutatie in ten minste een van de genen wordt geverifieerd, maar het hoeft niet noodzakelijkerwijs aan te geven of de persoon kanker heeft of de leeftijd waarop dit kan gebeuren, waarvoor kwantitatieve tests nodig zijn.
Als er bijvoorbeeld een mutatie in het BRCA1-gen wordt gedetecteerd, is er een kans van maximaal 81% van de ontwikkeling van borstkanker en wordt aanbevolen dat de persoon jaarlijks magnetische resonantiebeeldvorming ondergaat, naast dat hij mastectomie kan ondergaan als een preventiemiddel.
De negatieve genetische test is er een waarbij geen mutatie is geverifieerd in de geanalyseerde genen, maar er is nog steeds een kans op het ontwikkelen van kanker, ondanks dat deze erg laag is, medische controle door middel van regelmatige onderzoeken vereist. Meer informatie over andere tests die borstkanker bevestigen.
Oncotype DX examen
De Oncotype DX-test is ook een genetische test voor borstkanker, die wordt gedaan op basis van de analyse van borstbiopsiemateriaal en heeft tot doel de genen met betrekking tot borstkanker te evalueren via moleculaire diagnostische technieken, zoals RT-PCR. Zo kan de arts de beste behandeling aangeven en kan chemotherapie bijvoorbeeld worden vermeden.
Deze test is in staat om borstkanker in een vroeg stadium te identificeren en de mate van agressie te controleren en hoe de reactie op de behandeling zou zijn. Het is dus mogelijk dat een meer gerichte behandeling voor kanker wordt gemaakt, waarbij bijvoorbeeld de bijwerkingen van chemotherapie worden vermeden.
Het Oncotype DX-examen is beschikbaar in privéklinieken, het moet worden gedaan na aanbeveling van de oncoloog en het resultaat wordt gemiddeld na 20 dagen vrijgegeven.
