De ziekte van Gaucher is een zeldzame genetische ziekte die wordt gekenmerkt door een enzymtekort waardoor de vetachtige stof in cellen zich afzet in verschillende organen van het lichaam, zoals de lever, milt of long, evenals in de botten of het ruggenmerg. bot.
Dus, afhankelijk van de getroffen site en andere kenmerken, kan de ziekte worden onderverdeeld in 3 soorten:
- Ziekte van Gaucher type 1 - niet-neuropathisch: het is de meest voorkomende vorm en treft zowel volwassenen als kinderen, met trage progressie en mogelijk normaal leven met de juiste inname van medicijnen; Ziekte van Gaucher type 2 - acute neuropathische vorm: treft baby's en wordt meestal gediagnosticeerd tot een leeftijd van 5 maanden, zijnde een ernstige ziekte, die kan leiden tot de dood in maximaal 2 jaar; Ziekte van Gaucher type 3 - subacute neuropathische vorm: beïnvloedt kinderen en adolescenten en de diagnose wordt meestal gesteld op 6 of 7 jaar oud. Het is niet zo ernstig als vorm 2, maar het kan leiden tot de dood rond de leeftijd van 20 of 30 jaar, vanwege neurologische en longcomplicaties.
Vanwege de ernst van sommige vormen van de ziekte, moet de diagnose zo snel mogelijk worden gesteld om een passende behandeling te starten en complicaties die levensbedreigend kunnen zijn, te verminderen.
Belangrijkste symptomen
Symptomen van de ziekte van Gaucher kunnen variëren afhankelijk van het type ziekte en de getroffen locaties, maar de meest voorkomende symptomen zijn:
- Overmatige vermoeidheid; vertraagde groei; neusbloedingen; pijn in de botten; spontane fracturen; vergrote lever en milt; spataderen in de slokdarm; buikpijn.
Er kunnen ook botziekten zijn, zoals osteoporose of osteonecrose. En meestal verschijnen deze symptomen niet tegelijkertijd.
Wanneer de ziekte ook de hersenen beïnvloedt, kunnen andere tekenen verschijnen, zoals abnormale oogbewegingen, spierstijfheid, slikproblemen of
Hoe de diagnose wordt gesteld
De diagnose van de ziekte van Gaucher is gebaseerd op de resultaten van tests zoals biopsie, miltpunctie, bloedtest of spinale punctie.
Hoe de behandeling wordt uitgevoerd
De ziekte van Gaucher kan niet worden genezen, maar er zijn enkele vormen van behandeling die de symptomen kunnen verlichten en een betere kwaliteit van leven mogelijk maken. In de meeste gevallen wordt de behandeling gedaan met het gebruik van medicijnen voor de rest van je leven, met de meest gebruikte remedies Miglustat of Eliglustat, remedies die de vorming van vetachtige stoffen voorkomen die zich ophopen in de organen.
In de meest ernstige gevallen kan de arts ook aanbevelen om een beenmergtransplantatie te ondergaan of een operatie te ondergaan om de milt te verwijderen.
