Hemofilie: wat het is, typen en ernst

Hemofilie is een genetische en erfelijke ziekte, dat wil zeggen, het wordt overgedragen van ouders op kinderen, gekenmerkt door het veroorzaken van een groter risico op langdurige bloedingen, die extern kunnen zijn, met wonden en snijwonden die het bloeden niet stoppen, of inwendig, met bloedend tandvlees., bijvoorbeeld op de neus, urine of ontlasting of kneuzingen op het lichaam.

Dit gebeurt omdat de persoon met hemofilie wordt geboren met een tekort of lage activiteit van factor VIII of factor IX in het bloed, die essentieel zijn voor stolling, veroorzaakt door genetische veranderingen die interfereren in de productie van deze eiwitten en aanleiding geven tot type A of hemofilie. type B.

Hoewel er geen genezing is, heeft deze ziekte een behandeling, die wordt gedaan met periodieke injecties met de stollingsfactor die in het lichaam ontbreekt, om bloeden te voorkomen of wanneer er bloeden is, die snel moet worden opgelost. Meer informatie over hoe hemofiliebehandeling wordt uitgevoerd.

1. Er zijn 2 soorten hemofilie.

WAARHEID Hemofilie kan op 2 manieren gebeuren, die ondanks vergelijkbare symptomen worden veroorzaakt door een gebrek aan verschillende bloedbestanddelen:

• Hemofilie A: is de meest voorkomende vorm van hemofilie, die wordt gekenmerkt door een tekort aan stollingsfactor VIII; Hemofilie B: veroorzaakt veranderingen in de productie van stollingsfactor IX, ook bekend als kerstziekte.

Coagulatiefactoren zijn eiwitten in het bloed, die worden geactiveerd wanneer het bloedvat scheurt, zodat het bloeden wordt ingesloten. Daarom lijden mensen met hemofilie aan bloedingen die veel langer duren om te worden gecontroleerd.

Er zijn tekortkomingen in andere stollingsfactoren, die ook bloedingen veroorzaken en kunnen worden verward met hemofilie, zoals factor XI-deficiëntie, in de volksmond bekend als type C hemofilie, maar die verschilt in het type genetische verandering en vorm van overdracht.

2. Hemofilie komt vaker voor bij mannen.

WAARHEID Hemofilie-deficiënte stollingsfactoren zijn aanwezig op het X-chromosoom, dat uniek is bij mannen en gedupliceerd bij vrouwen. Om de ziekte te krijgen, moet de man dus maar 1 aangetast X-chromosoom van de moeder ontvangen, terwijl een vrouw de ziekte moet ontwikkelen om de ziekte te krijgen van de vader en moeder, wat moeilijker is.

Als de vrouw slechts 1 aangetast X-chromosoom heeft, geërfd van een van beide ouders, zal ze drager zijn, maar zal de ziekte niet ontwikkelen, omdat het andere X-chromosoom de handicap compenseert, maar ze heeft 25% kans om hiermee een kind te krijgen ziekte.

3. Hemofilie is altijd erfelijk.

MYTHE. In ongeveer 30% van de gevallen van hemofilie is er geen familiegeschiedenis van de ziekte, die het gevolg kan zijn van een spontane genetische mutatie in het DNA van de persoon.

In dit geval wordt aangenomen dat de persoon hemofilie heeft verworven, maar dat hij / zij de ziekte nog steeds op zijn / haar kinderen kan overdragen, net als iemand anders met hemofilie.

4. Hemofilie is besmettelijk.

MYTHE. Hemofilie is niet besmettelijk, zelfs als er direct contact is met het bloed van een drager of zelfs een transfusie, omdat dit de vorming van het bloed door het beenmerg niet belemmert.

5. De bloedtest bevestigt hemofilie.

WAARHEID De diagnose hemofilie wordt gesteld door de hematoloog, die tests vraagt ​​om bloedstolling en componenten, zoals stollingstijd, het bestaan ​​van stollingsfactoren en de hoeveelheid van deze factoren in het bloed, en de beoordeling moet worden uitgevoerd wanneer er is een geschiedenis van gemakkelijk bloeden, of zonder duidelijke reden.

Deze diagnose kan op elke leeftijd worden gesteld, en kan zelfs worden gedaan in de moeder baarmoeder, met de extractie van biopsiemonsters uit vlokkentest, vruchtwaterpunctie of cordocentese, waardoor de DNA-analyse van het kind kan worden uitgevoerd.

6. Hemofilie is altijd ernstig.

MYTHE. Er zijn 3 fasen voor hemofilie, afhankelijk van de ernst van bloedveranderingen en bloeden:

• Milde hemofilie: waarbij de functie van stollingsfactoren alleen wordt verminderd (activiteit tussen 5 en 40%), en heeft weinig risico op bloedingen, meer aanwezig in situaties van chirurgie, ongevallen of tandextractie, bijvoorbeeld; Matige hemofilie: er is een significante afname van stollingsfactoren (activiteit tussen 2 en 5%), waardoor er meer kans is op spontane bloedingen, zoals bijvoorbeeld het optreden van intramusculair of gewrichtshematoom; Ernstige hemofilie: stollingsfactoren zijn vrijwel afwezig (activiteit minder dan 1%), en er is een grote kans op bloedingen, voornamelijk op de huid, gewrichten en spieren, als gevolg van slagen of spontaan, die ongeveer 2 tot 5 keer voorkomen per maand.

Hoe ernstiger de hemofilie, hoe eerder deze meestal wordt ontdekt, en in het algemeen kunnen mensen met milde hemofilie de ziekte alleen op volwassen leeftijd ontdekken, of helemaal niet, terwijl matige hemofilie wordt gediagnosticeerd bij kinderen rond de leeftijd van 6 jaar. leeftijd en ernstige hemofilie worden meestal ontdekt in de eerste levensmaanden.

7. De persoon met hemofilie kan een normaal leven leiden.

WAARHEID Tegenwoordig kan de persoon met hemofilie, bij het nemen van preventieve behandeling en het vervangen van stollingsfactoren, een normaal leven leiden, inclusief sporten.

Naast de behandeling om ongevallen te voorkomen, kan de behandeling worden uitgevoerd wanneer er bloedingen optreden, door middel van de injectie van stollingsfactoren, wat de bloedstolling vergemakkelijkt en ernstige bloedingen voorkomt, volgens de richtlijnen van de hematoloog.

Bovendien is het, wanneer de persoon een soort chirurgische ingreep gaat doen, inclusief tandextracties en vullingen, noodzakelijk om doses te maken voor preventie.

8. Hemofilie werd bekend als een ziekte van koningen.

WAARHEID Deze ziekte was heel gebruikelijk in Europese koninklijke families, omdat het huwelijk tussen familieleden gebruikelijk was, wat de kans vergroot dat de aangetaste genen over de generaties worden overgedragen.

Het eerste rapport van deze ziekte was in een Russische keizerlijke familie, van de Romanov-dynastie, waar de legende ontstond dat de genezer Rasputin de troonopvolger genas, Prins Alexei, die slechts een legende is, omdat er nog steeds geen remedie is. voor hemofilie.

9. Hemophiliacs mogen Ibuprofen niet gebruiken.

WAARHEID Geneesmiddelen zoals Ibuprofen of die acetylsalicylzuur in hun samenstelling hebben, mogen niet worden ingenomen door mensen met de diagnose hemofilie, omdat deze geneesmiddelen het bloedstollingsproces kunnen beïnvloeden en het optreden van bloedingen kunnen bevorderen, zelfs als de stollingsfactor is toegepast.

10. De persoon met hemofilie kan geen kinderen krijgen.

MYTHE. Mensen met de diagnose hemofilie, of het nu een man of een vrouw is, kunnen kinderen krijgen, maar er zijn een paar dingen waar u rekening mee moet houden voordat u een zwangerschap plant, zoals:

1. De kans op een kind met hemofilie, dat meestal ongeveer 50% is wanneer een ouder hemofilie is; de gevolgen van de ziekte voor het kind; hoe is de behandeling van hemofilie en de bijbehorende kosten; hoe moet de planning van de zwangerschap zijn en bevalling om de risico's voor zowel de moeder, indien hemofiel, als de baby te verminderen.

Op basis van de beoordeling van de ouders van deze factoren kan zwangerschap worden gepland als dit de wil is. In de meeste gevallen kiest het paar er echter voor om een ​​kind te adopteren of IVF-technieken uit te voeren, zoals:

• In-vitrofertilisatie met pre-implantatiediagnose, waarbij de eicellen van de vrouw worden bevrucht met het sperma van de partner en in de eerste fase van ontwikkeling, de embryo's worden geanalyseerd en alleen die zonder het hemofilie-gen worden geïmplanteerd in de baarmoeder van de vrouw; In-vitrofertilisatie met eieren geschonken door een gezonde vrouw die geen hemofilie heeft, waardoor het kind geen hemofilie heeft en het gen niet draagt.

Naast deze technieken kan worden gekozen om een ​​spermaselectie te maken, dat wil zeggen, uit de analyse van het sperma van de man, sperma dat slechts één X-chromosoom heeft, wordt gekozen, zodat een vrouwelijk kind wordt gegenereerd dat al dan niet drager is hemofilie. Het geoogste sperma wordt bevrucht en herplant in de baarmoeder.

11. De hemofilie kan geen tatoeages of operaties krijgen.

MYTHE. De persoon met de diagnose hemofilie, ongeacht het type en de ernst, kan tatoeages of chirurgische procedures krijgen, maar de aanbeveling is om uw toestand aan de professional te communiceren en de stollingsfactor toe te dienen vóór de procedure, bijvoorbeeld om ernstige bloedingen te voorkomen.

In het geval van tatoeages rapporteerden sommige mensen met hemofilie bovendien dat het genezingsproces en de pijn na de procedure minder waren toen ze de factor aanbrachten voordat ze de tatoeage kregen. Het is ook essentieel om te zoeken naar een door ANVISA geregulariseerde inrichting, schoon en met steriele en schone materialen, waarbij elk risico op complicaties wordt vermeden.