Alcaptonurie, ook wel ochronosis genoemd, is een zeldzame ziekte die wordt gekenmerkt door een fout in het metabolisme van de aminozuren fenylalanine en tyrosine, vanwege een kleine mutatie in het DNA. Deze ziekte treedt op vanwege het ontbreken van een enzym, het homogentisaat dioxigenase of homogentisaat oxygenase, wat leidt tot de accumulatie van homogentisinezuur, dat een tussenproduct is in het metabolisme van deze aminozuren en dat onder normale omstandigheden niet detecteerbaar is in het bloed.
De ziekte manifesteert zich in de kindertijd door de kleur van de urine te veranderen, die zwart wordt, naast de aanwezigheid van bijvoorbeeld donkere vlekken op de huid en oren. Sommige mensen worden echter pas symptomatisch na de leeftijd van 40 jaar, waardoor de behandeling moeilijker wordt en de symptomen meestal ernstiger zijn.
Alcaptonuria is niet te genezen, maar de behandeling helpt om de symptomen te verminderen en het wordt aanbevolen om een dieet te volgen met weinig voedingsmiddelen die fenylalanine en tyrosine bevatten, naast het verhogen van de consumptie van voedingsmiddelen die rijk zijn aan vitamine C, zoals bijvoorbeeld citroen.
Symptomen van Alkaptonuria
De meest karakteristieke symptomen van alkaptonurie zijn:
- Donkere, bijna zwarte urine - Ken andere oorzaken van zwarte urine; Blauwachtige oorsmeer; Zwarte vlekken op het witte deel van het oog, rond het oor en strottenhoofd; Doofheid; Artritis die gewrichtspijn en beperkte beweging veroorzaakt; Kraakbeenstijfheid; Nier- en prostaatstenen voor mannen; Hartproblemen.
Het donkere pigment kan zich op de huid ophopen in de gebieden van de oksel en de lies, die bij transpiratie naar de kleding kunnen gaan. Het is gebruikelijk dat een persoon moeite heeft met ademhalen als gevolg van het proces van stijf costaal kraakbeen en heesheid vanwege de stijfheid van het hyalinemembraan. In de late stadia van de ziekte kan zuur zich ophopen in de aderen en slagaders van het hart, wat kan leiden tot ernstige hartproblemen.
De diagnose van Alkaptonuria wordt gesteld door de symptomen te analyseren, voornamelijk door de donkere kleuring die kenmerkend is voor de ziekte die in verschillende delen van het lichaam voorkomt, naast laboratoriumtests die voornamelijk zijn gericht op het detecteren van de concentratie van homogentisinezuur in het bloed of het detecteren van de mutatie door moleculaire onderzoeken. Begrijp wat moleculaire diagnose is en waarvoor het dient.
Hoe de behandeling wordt uitgevoerd
De behandeling voor alkaptonurie is bedoeld om de symptomen te verlichten, omdat het een recessieve genetische ziekte is. Daarom kan het gebruik van pijnstillers of ontstekingsremmende medicijnen worden aanbevolen om gewrichtspijn en kraakbeenstijfheid te verlichten, naast fysiotherapiesessies, die kunnen worden gedaan met corticosteroïde-infiltratie, om de mobiliteit van de aangetaste gewrichten te verbeteren.
Bovendien wordt het aanbevolen om een dieet te volgen met weinig fenylalanine en tyrosine, omdat ze voorlopers zijn van homogentisinezuur, dus het wordt aanbevolen om de consumptie van cashewnoten, amandelen, paranoten, avocado's, champignons, eiwit te vermijden, banaan, melk en bonen, bijvoorbeeld. Kijk welke voedingsmiddelen rijk zijn aan fenylalanine en tyrosine die moeten worden vermeden.
Inname van vitamine C of ascorbinezuur wordt ook voorgesteld als een behandeling, omdat het effectief is bij het verminderen van de ophoping van bruine pigmenten in kraakbeen en het ontwikkelen van artritis. Meer informatie over ascorbinezuur.
