Hemofilie, een genetische en erfelijke ziekte, veroorzaakt veranderingen in de bloedstolling en veroorzaakt daarom symptomen zoals:
- Paarse vlekken op de huid; Zwelling en pijn in de gewrichten; Spontane bloedingen, zonder duidelijke reden, zoals in het tandvlees of de neus, bijvoorbeeld; Bloedingen moeilijk te stoppen na een eenvoudige snee of operatie; Overmatige en langdurige menstruatie.
Hoe ernstiger het type hemofilie, hoe groter het aantal symptomen en hoe eerder ze verschijnen, daarom wordt ernstige hemofilie meestal ontdekt in de baby, tijdens de eerste maanden van het leven, terwijl matige hemofilie meestal wordt vermoed rond de 5 jaar oud, of wanneer het kind begint te lopen en te spelen.
Milde hemofilie, aan de andere kant, kan alleen worden ontdekt op volwassen leeftijd, wanneer de persoon een sterke klap krijgt of na procedures zoals tandextractie, waarbij bloeden boven normaal wordt opgemerkt. Bekijk de mythen en waarheden over hemofilie om beter te begrijpen wat de oorzaken en de belangrijkste soorten van deze ziekte zijn.
Hoe de diagnose te bevestigen
De diagnose hemofilie wordt gesteld na evaluatie door de hematoloog, die om tests vraagt om de stollingscapaciteit van het bloed te beoordelen, zoals de stollingstijd, die de tijd controleert die het bloed nodig heeft om een stolsel te vormen, en de meting van de aanwezigheid van factoren stolling en hun bloedspiegels.
Stollingsfactoren zijn essentiële bloedproteïnen, die een rol spelen bij een bloeding, zodat deze kan stoppen. De afwezigheid van een van deze factoren veroorzaakt ziekte, zoals bij type A hemofilie, die wordt veroorzaakt door de afwezigheid of afname van factor VIII, of type B hemofilie, waarbij factor IX deficiënt is.
Er zijn tekortkomingen in andere stollingsfactoren die ook kunnen worden gedetecteerd door deze tests, die ook bloedingen veroorzaken en kunnen worden verward met hemofilie, zoals factor XI-deficiëntie, bijvoorbeeld in de volksmond bekend als type C hemofilie.
Wanneer u hemofilie vermoedt
Je moet achterdochtig zijn tegen hemofilie en het examen afleggen wanneer:
- De vader of moeder heeft hemofilie; De moeder heeft het hemofiliegen; Het kind heeft symptomen die wijzen op hemofilie.
In sommige gevallen kan de test worden uitgevoerd, zelfs in de baarmoeder, door middel van vlokkentest of materiaalverzameling met behulp van vruchtwaterpunctie of cordocentese.
Symptomen die wijzen op de aanwezigheid van een verandering in stolling zijn:
| Op baby of kind | Bij de volwassene |
| Aanwezigheid van paarse of donkere vlekken op de huid; | Wonden die lang bloeden of de tijd nemen om te genezen; |
| Bloeden wanneer de eerste tanden worden geboren; | Zwelling in spieren of gewrichten, zeer pijnlijk, wat beweging voorkomt; |
| Toename van het aantal paarse vlekken wanneer de baby begint te kruipen of lopen; | Bloedverlies door de neus of mond; |
| Bezuinigingen die boven verwachting bloeden. | Chirurgische procedures die overmatig bloeden, zoals het verwijderen van een tand of vulling. |
De gezondheidsrisico's van deze ziekte kunnen worden vermeden met hemofiliebehandeling, die bestaat uit periodieke injecties om de onvoldoende stollingsfactor te vervangen, om bloeden te voorkomen of om te beginnen met bloeden. Meer informatie over hoe hemofilie wordt behandeld.
