De ziekte van Hartnup is een zeldzame en erfelijke aandoening die wordt gekenmerkt door de productie van huiduitslag en hersenveranderingen.
Deze aandoening beïnvloedt de manier waarop het lichaam aminozuren verwerkt en mensen met deze ziekte zijn niet in staat om enkele aminozuren op het niveau van de darm te absorberen en tryptofaan ook niet correct om te zetten, en als gevolg daarvan ze in overmatige hoeveelheden in de urine uit te scheiden, wat zeer karakteristieke symptomen veroorzaakt omdat bepaalde aminozuren blijven in veel kleinere hoeveelheden in het lichaam dan die normaal worden geacht.
De ziekte van Hartnup treedt op wanneer een persoon twee recessieve genen voor de aandoening erft, een van de vader en een van de moeder.
Symptomen van het Hartnup-syndroom
De symptomen van de ziekte van Hartnup kunnen worden veroorzaakt door zonlicht, koorts, medicijnen en zelfs emotionele of fysieke stress en worden gekenmerkt door uitslag op delen van het lichaam die zijn blootgesteld aan de zon.
Symptomen die meestal aanwezig zijn bij patiënten met de ziekte van Hartnup:
- mentale retardatie, korte gestalte, hoofdpijn, onstabiele loop, vallen, flauwvallen en een psychische stoornis.
Een periode van ondervoeding gaat bijna altijd vooraf aan een episode van huiduitslag, die geleidelijk minder frequent wordt met de leeftijd.
De meeste symptomen treden sporadisch op en worden veroorzaakt door een tekort aan niacinamide.
Om de ziekte van Hartnup correct te bepalen, is het noodzakelijk om eenvoudig een urinetest uit te voeren, die, wanneer positief voor de aanwezigheid van de aandoening, een typisch patroon van uitscheiding van aminozuren en hun metabolische producten onthult.
Behandeling
Preventie van crises en symptomen die typerend zijn voor de ziekte van Hartnup kan worden gedaan door goede voeding en voedingssupplementen met niacinamide of niacine te handhaven, omdat een dieet met een voldoende hoeveelheid eiwit het tekort kan overwinnen dat wordt veroorzaakt door gastro-intestinale malabsorptie. en door de overmatige uitscheiding van aminozuren in de urine.
