- Belangrijkste veranderingen veroorzaakt door hypofosfatasie
- Soorten hypofosfatasie
- Oorzaken van hypofosfatasie
- Diagnose van hypofosfatasie
- Behandeling van hypofosfatasie
Hypofosfatasie is een zeldzame genetische ziekte die vooral kinderen treft, die vervormingen en breuken in sommige delen van het lichaam en voortijdig verlies van melktanden veroorzaakt.
Deze ziekte wordt doorgegeven aan kinderen in de vorm van genetische overerving en is niet te genezen, omdat het het gevolg is van veranderingen in een gen gerelateerd aan botcalcificatie en tandontwikkeling, waardoor botmineralisatie wordt aangetast.
Belangrijkste veranderingen veroorzaakt door hypofosfatasie
Hypofosfatasie kan verschillende veranderingen in het lichaam veroorzaken, waaronder:
- Opkomst van vervormingen in het lichaam zoals langwerpige schedel, vergrote gewrichten of verminderde lichaamsbouw; Breuken in verschillende regio's; Voortijdig verlies van melktanden; Spierzwakte; Moeilijkheden met ademhalen of spreken; aanwezigheid van hoge niveaus van fosfaat en calcium in het bloed.
In minder ernstige gevallen van deze ziekte kunnen alleen milde symptomen zoals fracturen of spierzwakte optreden, waardoor de ziekte alleen op volwassen leeftijd kan worden gediagnosticeerd.
Soorten hypofosfatasie
Er zijn verschillende soorten van deze ziekte, waaronder:
- Perinatale hypofosfatasie - het is de ernstigste vorm van de ziekte die kort na de geboorte of wanneer de baby zich nog in de buik van de moeder bevindt; Infantiele hypofosfatasie - die optreedt tijdens het eerste levensjaar van het kind; Jeugdhypofosfatasie - die voorkomt bij kinderen op elke leeftijd; Volwassen hypofosfatasie - die alleen op volwassen leeftijd voorkomt; odonto hypofosfatasie - wanneer er voortijdig verlies van melktanden is.
In de ernstigste gevallen kan deze ziekte zelfs de dood van het kind veroorzaken en de ernst van de symptomen varieert van persoon tot persoon en afhankelijk van het type dat zich manifesteert.
Oorzaken van hypofosfatasie
Hypofosfatasie wordt veroorzaakt door mutaties of veranderingen in een gen gerelateerd aan botcalcificatie en tandontwikkeling. Er is dus een vermindering van de mineralisatie van botten en tanden. Afhankelijk van het type ziekte, kan deze dominant of recessief zijn en worden doorgegeven aan de kinderen in de vorm van genetische erfenis.
Wanneer deze ziekte bijvoorbeeld recessief is en beide ouders een enkele kopie van de mutatie bij zich hebben (ze hebben de mutatie maar vertonen ze geen symptomen van de ziekte), is er slechts 25% kans dat hun kinderen de ziekte zullen ontwikkelen. Aan de andere kant, als de ziekte dominant is en als slechts één ouder de ziekte heeft, is er een kans van 50% of 100% dat de kinderen ook dragers zullen zijn.
Diagnose van hypofosfatasie
In het geval van perinatale hypofosfatasie kan de ziekte worden gediagnosticeerd door een echografie uit te voeren, waarbij vervormingen in het lichaam kunnen worden gedetecteerd.
Aan de andere kant, in het geval van infantiele, juveniele of volwassen hypofosfatasie, kan de ziekte worden gedetecteerd via röntgenfoto's waarbij verschillende skeletveranderingen worden veroorzaakt door het tekort aan mineralisatie van botten en tanden.
Om de diagnose van de ziekte te voltooien, kan de arts bovendien ook om urine- en bloedonderzoek vragen, en er is ook de mogelijkheid om een genetische test uit te voeren die de aanwezigheid van de mutatie identificeert.
Behandeling van hypofosfatasie
Er is geen behandeling om hypofosfatasie te genezen, maar sommige behandelingen zoals fysiotherapie om de houding te corrigeren en spieren te versterken en extra zorg voor mondhygiëne kunnen door kinderartsen worden aangewezen om de kwaliteit van leven te verbeteren.
Baby's met dit genetische probleem moeten vanaf de geboorte worden gevolgd en ziekenhuisopname is meestal noodzakelijk. De follow-up moet zich gedurende het hele leven uitstrekken, zodat uw gezondheidstoestand regelmatig kan worden beoordeeld.
