- Symptomen van Harlequin Ichthyosis
- Hoe de diagnose wordt gesteld
- Harlequin Ichthyosis behandeling
- Is er een remedie?
Harlequin ichthyosis is een zeldzame en ernstige genetische ziekte die wordt gekenmerkt door de verdikking van de keratinelaag die de huid van de baby vormt, zodat de huid dik is en de neiging heeft om te trekken en te strekken, waardoor vervormingen in het gezicht en door het lichaam worden veroorzaakt en complicaties voor de baby, zoals ademhalingsmoeilijkheden, voeding en sommige medicijnen.
Over het algemeen sterven baby's geboren met harlequin ichthyosis een paar weken na de geboorte of overleven ze maximaal tot de leeftijd van 3 jaar, omdat omdat de huid verschillende scheuren heeft, de beschermende functie van de huid is aangetast, met een grotere kans op terugkerende infecties.
De oorzaken van harlequin ichthyosis zijn nog niet volledig begrepen, maar consanguine ouders hebben meer kans om zo'n baby te krijgen. Deze ziekte is niet te genezen, maar er zijn behandelingsopties die helpen de symptomen te verlichten en de levensverwachting van de baby te verhogen.
Symptomen van Harlequin Ichthyosis
De pasgeborene met harlequin ichthyosis presenteert de huid bedekt met een zeer dikke, gladde en ondoorzichtige plaque die verschillende functies kan aantasten. De belangrijkste kenmerken van deze ziekte zijn:
- Droge en schilferige huid; Moeilijkheden bij voeding en ademhaling; Scheuren en wonden op de huid, die het optreden van verschillende infecties bevorderen; Vervormingen van de organen van het gezicht, zoals ogen, neus, mond en oren; Defect van de schildklier; Extreme uitdroging en elektrolytstoornissen; schilferende huid door het lichaam.
Bovendien kan de dikke laag huid de oren bedekken, niet zichtbaar, naast de vingers en tenen en de neuspiramide. De verdikte huid maakt het ook moeilijk voor de baby om te bewegen en in een semi-gebogen beweging te blijven.
Omdat de beschermende functie van de huid is aangetast, wordt het aanbevolen dat deze baby wordt doorverwezen naar de neonatale intensive care (ICU Neo) zodat hij / zij de essentiële zorg kan krijgen om complicaties te voorkomen. Begrijp hoe de neonatale ICU werkt.
Hoe de diagnose wordt gesteld
De diagnose Harlequin ichthyosis kan tijdens de prenatale periode worden gesteld door middel van examens zoals echografie, die altijd een open mond vertoont, beperking van ademhalingsbewegingen, neusveranderingen, altijd gefixeerde of gekrabde handen, of door de analyse van vruchtwater of biopsie. foetale huid die kan worden gedaan na 21 of 23 weken zwangerschap.
Bovendien kan genetische counseling worden gedaan om de kans te verifiëren dat de baby met deze ziekte wordt geboren als de ouders of familieleden het gen presenteren dat verantwoordelijk is voor de ziekte. Genetische counseling is belangrijk voor ouders en familie om de ziekte te begrijpen en de zorg die ze moeten nemen.
Harlequin Ichthyosis behandeling
De behandeling voor harlequin ichthyosis heeft als doel het ongemak van de pasgeborene te verminderen, symptomen te verlichten, infecties te voorkomen en de levensverwachting van de baby te verhogen. De behandeling moet in het ziekenhuis worden uitgevoerd, omdat de kloven en het afpellen van de huid de infectie door bacteriën begunstigen, waardoor de ziekte nog ernstiger en gecompliceerder wordt.
De behandeling omvat tweemaal per dag doses van synthetische vitamine A om celvernieuwing te bieden, waardoor de wonden op de huid worden verminderd en een grotere mobiliteit mogelijk wordt gemaakt. De lichaamstemperatuur moet onder controle worden gehouden en de huid moet gehydrateerd worden. Om de huid te hydrateren, worden water en glycerine of verzachtende middelen geïsoleerd of geassocieerd met formuleringen die ureum of ammoniumlactaat bevatten gebruikt, die 3 keer per dag moeten worden aangebracht. Begrijp hoe ichthyosisbehandeling moet worden gedaan.
Is er een remedie?
Harlequin ichthyosis kan niet worden genezen, maar de baby kan direct na de geboorte worden behandeld in de neonatale IC die gericht is op het verminderen van zijn ongemak.
Het doel van de behandeling is om de temperatuur te beheersen en de huid te hydrateren. Doses synthetische vitamine A worden toegediend en in sommige gevallen kunnen autograft-operaties worden uitgevoerd. Ondanks de moeilijkheid slaagden sommige baby's erin om na ongeveer 10 dagen borstvoeding te geven, maar er zijn maar weinig baby's die 1 jaar oud worden.
