Lamellaire ichthyosis: wat het is, symptomen en behandeling

Lamellaire ichthyosis is een zeldzame genetische ziekte die wordt gekenmerkt door veranderingen in de vorming van de huid als gevolg van een mutatie, die het risico op infecties en uitdroging verhoogt, daarnaast kunnen er ook oogveranderingen, mentale retardatie en verminderde zweetproductie zijn.

Omdat het verband houdt met een mutatie, is lamellaire ichthyosis niet te genezen en daarom wordt de behandeling gedaan met het doel de symptomen te verlichten en de kwaliteit van leven van de persoon te bevorderen, waarvoor het gebruik van door de dermatoloog aanbevolen crèmes nodig is vermijd stijve huid en houd het gehydrateerd.

Oorzaken van lamellaire ichthyosis

Lamellaire ichthyosis kan worden veroorzaakt door mutaties in verschillende genen, maar de mutatie in het TGM1-gen is het meest gerelateerd aan het optreden van de ziekte. Onder normale omstandigheden bevordert dit gen de vorming in voldoende hoeveelheden van het eiwit transglutaminase 1, dat verantwoordelijk is voor de vorming van de huid. Vanwege de mutatie in dit gen is de hoeveelheid transglutaminase 1 echter aangetast en kan er weinig of geen productie van dit eiwit zijn, wat resulteert in huidveranderingen.

Omdat deze ziekte autosomaal recessief is, moeten beide ouders, om de ziekte te hebben, dit gen dragen om het kind de mutatie te laten manifesteren en de ziekte te laten voorkomen.

Belangrijkste symptomen

Lamellaire ichthyosis is het ernstigste type ichthyosis en wordt gekenmerkt door versnelde peeling van de huid, wat leidt tot het verschijnen van verschillende kloven in de huid die behoorlijk pijnlijk kunnen zijn, waardoor het risico op infecties en ernstige uitdroging wordt verhoogd en de mobiliteit wordt verminderd, omdat dat er ook stijfheid van de huid kan zijn.

Naast peeling is het mogelijk voor mensen met lamellaire ichthyosis om alopecia te ervaren, wat het verlies van haar en haar op verschillende delen van het lichaam is, wat kan leiden tot warmte-intolerantie. Andere symptomen die kunnen worden geïdentificeerd, zijn:

• Oogveranderingen; Ooglidinversie, wetenschappelijk bekend als ectropion; Gelijmde oren; Verminderde zweetproductie, hypohidrose genoemd; Microdactyly, waarin kleinere of kleinere vingers worden gevormd; Misvormde nagels en vingers; Korte gestalte; Geestelijke retardatie; Verminderde gehoorcapaciteit als gevolg van de ophoping van huidschilfers in de gehoorgang; verhoogde huiddikte op de handen en voeten.

Mensen met lamellaire ichthyosis hebben een normale levensverwachting, maar het is belangrijk dat maatregelen worden genomen om het risico op infecties te verminderen. Bovendien is het belangrijk dat ze worden vergezeld door psychologen, omdat ze door vervormingen en overmatige schaalvergroting vooroordelen kunnen ondervinden.

Hoe de diagnose wordt gesteld

De diagnose lamellaire ichthyosis wordt meestal bij de geboorte gesteld en het is mogelijk om te verifiëren dat de baby wordt geboren met een gele huidlaag en scheuren. Om de diagnose te bevestigen, zijn echter bloed-, moleculaire en immunohistochemische tests vereist, zoals de evaluatie van de activiteit van het enzym TGase 1, dat optreedt bij de vorming van transglutaminase 1, met een afname van de activiteit van dit enzym in de lamellaire ichthyosis.

Bovendien kunnen moleculaire tests worden uitgevoerd om de TGM1-genmutatie te identificeren, maar deze test is duur en is niet beschikbaar door het Unified Health System (SUS).

Het is ook mogelijk om de diagnose zelfs tijdens de zwangerschap uit te voeren door het DNA te analyseren met behulp van een vruchtwaterpunctie, een onderzoek waarbij een monster van het vruchtwater wordt genomen uit de binnenkant van de baarmoeder, die babycellen bevat en die kan worden geëvalueerd in het laboratorium voor enige genetische verandering detecteren. Dit type onderzoek wordt echter alleen aanbevolen wanneer er sprake is van lamellaire ichthyosis in het gezin, vooral in het geval van relaties tussen familieleden, omdat er een grotere kans is dat ouders de mutatie dragen en deze dus doorgeven aan hun kind.

Behandeling voor lamellaire ichthyosis

De behandeling voor lamellaire ichthyosis is bedoeld om de symptomen te verlichten en de kwaliteit van leven van de persoon te bevorderen, omdat de ziekte niet kan worden genezen. Het is dus belangrijk dat de behandeling wordt uitgevoerd volgens de richtlijnen van de dermatoloog of huisarts, waarbij hydratatie en het gebruik van sommige geneesmiddelen die verantwoordelijk zijn voor de controle van celdifferentiatie en infectiecontrole wordt aanbevolen, omdat als de huid, de eerste barrière voor bescherming van het organisme, is beschadigd bij lamellaire ichthyosis.

Bovendien kan het gebruik van sommige crèmes worden aanbevolen om de huid gehydrateerd te houden, om de droge huidlagen te verwijderen en om het aanspannen te voorkomen. Begrijp hoe ichthyosisbehandeling moet worden gedaan.