Fatale familiale slapeloosheid: wat het is, symptomen en behandeling

Fatale familiale slapeloosheid, ook bekend onder de naam IFF, is een uiterst zeldzame genetische ziekte die een deel van de hersenen aantast dat bekend staat als de thalamus, die primair verantwoordelijk is voor het regelen van de slaap- en waakcyclus van het lichaam.

Mensen met dit type stoornis hebben dus steeds meer moeite met slapen, naast andere veranderingen in het automatische zenuwstelsel, dat bijvoorbeeld verantwoordelijk is voor het reguleren van de lichaamstemperatuur, ademhaling en zweten.

Dit is een neurodegeneratieve ziekte, wat betekent dat er na verloop van tijd minder en minder neuronen in de thalamus zijn, wat leidt tot een progressieve verslechtering van slapeloosheid en alle bijbehorende symptomen, die kunnen aankomen op een tijdstip waarop de ziekte het staat niet langer leven toe en staat daarom bekend als fataal.

Belangrijkste symptomen

Het meest karakteristieke symptoom van IFF is het begin van chronische slapeloosheid die plotseling verschijnt en in de loop van de tijd verergert, totdat het fysieke en mentale verslechtering veroorzaakt die resulteert in coma en zelfs de dood.

Andere symptomen die kunnen optreden in verband met fatale familiale slapeloosheid zijn onder meer:

• Frequente paniekaanvallen; Opkomst van fobieën die niet bestonden; Gewichtsverlies zonder duidelijke reden; Veranderingen in lichaamstemperatuur, die te hoog of te laag kunnen worden; Overmatig zweten of kwijlen.

Naarmate de ziekte vordert, is het gebruikelijk dat de persoon die aan FFI lijdt, ongecoördineerde bewegingen, hallucinaties, verwarring en spierspasmen ervaart. De volledige afwezigheid van het vermogen om te slapen verschijnt echter meestal alleen in de laatste fase van de ziekte.

Hoe de diagnose te bevestigen

De diagnose van fatale familiale slapeloosheid wordt meestal vermoed door de arts na het beoordelen van de symptomen en het screenen op ziekten die de symptomen kunnen veroorzaken. Wanneer dit gebeurt, is het gebruikelijk dat er een verwijzing is naar een arts die gespecialiseerd is in slaapstoornissen, die andere tests zal uitvoeren, zoals een slaaponderzoek en een CT-scan, bijvoorbeeld om de verandering in de thalamus te bevestigen.

Bovendien zijn er nog steeds genetische tests die kunnen worden gedaan om de diagnose te bevestigen, omdat de ziekte wordt veroorzaakt door een gen dat binnen dezelfde familie wordt overgedragen.

Wat veroorzaakt fatale familie slapeloosheid

In de meeste gevallen wordt fatale familie-slapeloosheid van één ouder geërfd, omdat het oorzakelijke gen 50% kans heeft om van ouders op kinderen over te gaan, maar het is ook mogelijk dat de ziekte zich voordoet bij mensen zonder een familiegeschiedenis van ziekte, omdat een mutatie in de replicatie van dit gen kan optreden.

Is fatale familiale slapeloosheid te genezen?

Momenteel is er nog steeds geen remedie voor fatale familiale slapeloosheid, noch is een effectieve behandeling bekend die de evolutie ervan kan vertragen. Sinds 2016 zijn er echter nieuwe onderzoeken bij dieren uitgevoerd om te proberen een stof te vinden die de ontwikkeling van de ziekte kan vertragen.

Mensen met IFF kunnen echter specifieke behandelingen uitvoeren voor elk van de gepresenteerde symptomen om hun kwaliteit van leven en comfort te verbeteren. Hiervoor is het altijd het beste om de behandeling te laten leiden door een arts die gespecialiseerd is in slaapstoornissen.