Het Arnold-Chiari-syndroom is een zeldzame genetische afwijking waarbij het centrale zenuwstelsel in gevaar komt en kan leiden tot evenwichtsproblemen, verlies van motorische coördinatie en visuele problemen.
Deze misvorming komt vaker voor bij vrouwen en treedt meestal op tijdens de ontwikkeling van de foetus, waarbij, om een onbekende reden, het cerebellum, dat het deel van de hersenen is dat verantwoordelijk is voor het evenwicht, zich ongepast ontwikkelt. Volgens de ontwikkeling van het cerebellum kan het Arnold-Chiari-syndroom in vier soorten worden ingedeeld:
- Chiari I: Het is het meest voorkomende en meest waargenomen type bij kinderen en vindt plaats wanneer het cerebellum zich uitstrekt tot een opening aan de basis van de schedel, het foramen magnum genaamd, waar het normaal gesproken alleen het ruggenmerg moet passeren; Chiari II: het gebeurt wanneer de hersenstam zich naast het cerebellum ook uitstrekt tot het foramen magnum. Dit type misvorming komt vaker voor bij kinderen met spina bifida, wat overeenkomt met een mislukking in de ontwikkeling van het ruggenmerg en de structuren die het beschermen. Meer informatie over spina bifida; Chiari III: het gebeurt wanneer het cerebellum en de hersenstam, naast zich uitstrekken tot in het foramen magnum, het ruggenmerg bereiken, deze misvorming is de ernstigste, ondanks dat ze zeldzaam is; Chiari IV: Dit type is ook zeldzaam en onverenigbaar met het leven en gebeurt wanneer er geen ontwikkeling is of wanneer er onvolledige ontwikkeling van het cerebellum is.
De diagnose wordt gesteld op basis van beeldvormingsexamens, zoals magnetische resonantiebeeldvorming of computertomografie, en neurologische onderzoeken, waarbij de arts tests uitvoert om de motorische en sensorische capaciteit van de persoon te beoordelen, naast het evenwicht.
Belangrijkste symptomen
Sommige kinderen die met deze misvorming zijn geboren, vertonen mogelijk geen symptomen of presenteren zich niet wanneer ze de adolescentie of volwassenheid bereiken, wat vaker voorkomt vanaf de leeftijd van 30. Symptomen variëren afhankelijk van de mate van betrokkenheid van het zenuwstelsel en kunnen zijn:
- Cervicale pijn; Spierzwakte; Moeilijkheden in evenwicht; Verandering in coördinatie; Verlies van gevoel en gevoelloosheid; Visuele verandering; Duizeligheid; Verhoogde hartslag.
Deze misvorming komt vaker voor tijdens de ontwikkeling van de foetus, maar het kan, zeldzamer, gebeuren in het volwassen leven als gevolg van situaties die de hoeveelheid hersenvocht kunnen verminderen, zoals infecties, blazen op het hoofd of blootstelling aan giftige stoffen.
De diagnose door een neuroloog op basis van de symptomen gemeld door de persoon, neurologische onderzoeken, die de beoordeling van reflexen, balans en coördinatie en analyse van computertomografie of magnetische resonantiebeeldvorming mogelijk maken.
Hoe de behandeling wordt uitgevoerd
De behandeling wordt gedaan op basis van de symptomen en hun ernst en is bedoeld om de symptomen te verlichten en te voorkomen dat de ziekte vordert. Als er geen symptomen zijn, is er meestal geen behandeling nodig. In sommige gevallen kan het gebruik van medicijnen om pijn te verlichten echter worden aanbevolen door de neuroloog, zoals bijvoorbeeld Ibuprofen.
Wanneer symptomen verschijnen en ernstiger zijn, die de kwaliteit van leven van de persoon verstoren, kan de neuroloog een chirurgische procedure aanbevelen, die wordt uitgevoerd onder algemene anesthesie, om het ruggenmerg te decomprimeren en vloeistofcirculatie mogelijk te maken hersenvocht. Bovendien kan fysiotherapie of ergotherapie door de neuroloog worden aanbevolen om motorische coördinatie, spraak en coördinatie te verbeteren.
