Adrenoleukodystrofie is een zeldzame genetische ziekte die verband houdt met het X-chromosoom en die de bijnieren, het zenuwstelsel en de testikels aantast. De ziekte treft vooral mannen en kan zich op elke leeftijd manifesteren.
Adrenoleukodystrofie verandert myeline, een eiwit dat aanwezig is in het witte deel van het zenuwstelsel. Het zenuwstelsel functioneert als een soort elektrisch circuit en myeline dient om de zenuwcellen in dit circuit te isoleren. Wanneer er een verandering in myeline is, stopt de geleiding correct en verliest het zenuwstelsel zijn functies.
Symptomen van adrenoleukodystrofie
De symptomen van adrenoleukodystrofie verschijnen geleidelijk. Het individu verliest bijnierfuncties, het vermogen om te praten en te communiceren, moet een bril dragen vanwege strabismus, heeft moeite met lopen, begint door een buis te eten, heeft veel aanvallen en in korte tijd is het individu alsof coma. Alles gebeurt omdat je lichaam niet in staat is zichzelf te onderhouden en apparaten nodig heeft.
Levensverwachting
Adrenoleukodystrofie kan zich manifesteren in de eerste maanden van het leven van de baby en in dit geval is de levensverwachting 5 jaar. Als het zich tussen de 4 en 10 jaar van het leven manifesteert, heeft het kind een levensverwachting van ongeveer 10 jaar en wanneer de ziekte zich op volwassen leeftijd manifesteert, kan het individu vele decennia leven, hoewel de verslechtering van het zenuwstelsel even vooruitstrevend.
Hoe de behandeling wordt uitgevoerd
De behandeling van adrenoleukodystrofie wordt gedaan met behulp van hormonen uit de bijnieren en met olie van Lorenzo, om de evolutie van de ziekte te vertragen. Fysiotherapie en psychotherapie zijn ook geïndiceerd.
Beenmergtransplantatie kan in specifieke gevallen worden geïndiceerd. Docosahexaeenzuur is geïndiceerd voor de behandeling van neonatale adrenoleukodystrofie, maar momenteel heeft adrenoleukodystrofie nog geen remedie.
De film "De olie van Lorenzo" portretteert het verhaal van een jongen die Adrenoleukodystrofie heeft en is gebaseerd op echte gebeurtenissen.
