Cystische fibrose: wat het is, belangrijkste symptomen en behandeling

Cystische fibrose is een genetische ziekte die een eiwit in het lichaam aantast, bekend als CFTR, wat resulteert in de productie van zeer dikke en viskeuze afscheidingen, die moeilijk te elimineren zijn en zich dus ophopen in verschillende organen, maar vooral in de longen en het spijsverteringskanaal.

Deze ophoping van secreties kan uiteindelijk symptomen veroorzaken die de kwaliteit van leven beïnvloeden, zoals ademhalingsmoeilijkheden, een constant gevoel van kortademigheid en frequente luchtweginfecties. Bovendien kunnen er ook verschillende spijsverteringssymptomen zijn, zoals bijvoorbeeld de productie van dikke, vettige en stinkende ontlasting of constipatie.

Meestal verschijnen de symptomen van cystische fibrose in de kindertijd en wordt de ziekte vroeg gediagnosticeerd, maar er zijn ook mensen die bijna geen symptomen hebben en daarom mogelijk een latere diagnose hebben. In ieder geval moet de behandeling altijd worden gestart, omdat deze voorkomt dat de ziekte verergert en helpt om de symptomen te beheersen wanneer deze bestaan.

Belangrijkste symptomen

Symptomen van taaislijmziekte verschijnen meestal tijdens de kindertijd, maar kunnen van persoon tot persoon verschillen. Het meest karakteristieke symptoom van cystische fibrose is de ophoping van slijm in de luchtwegen, wat de ophoping van micro-organismen en een groter recidief van luchtweginfecties bevordert.

Andere symptomen die meestal worden geassocieerd met cystische fibrose zijn:

Ademhalingssymptomen

• Kortademigheid lijnen de neus. Begrijp wat de neuspoliep is en hoe deze te behandelen.

Spijsverteringssymptomen

• Krukken met een stinkende geur, omvangrijk en vettig; Aanhoudende diarree; Gele huid en ogen; Moeilijkheid om aan te komen; Ondergewicht; Frequente constipatie; Slechte spijsvertering; Progressieve ondervoeding.

Naast deze symptomen is het gebruikelijk dat mensen met cystische fibrose bijvoorbeeld gewrichtspijn, verhoogde bloedsuikerspiegel en zoutter zweet ervaren.

Hoe de diagnose te bevestigen

De diagnose cystische fibrose kan direct bij de geboorte worden gesteld via de hielpriktest. Om de diagnose te bevestigen, is het echter noodzakelijk om een ​​zweettest en genetische tests uit te voeren waarmee de mutatie kan worden geïdentificeerd die verantwoordelijk is voor de ziekte.

Bovendien is het mogelijk dat de dragertest wordt uitgevoerd, die het risico verifieert dat het paar kinderen met cystische fibrose heeft, omdat deze test voornamelijk wordt uitgevoerd door mensen met een familiegeschiedenis van de ziekte.

Wanneer de persoon niet wordt gediagnosticeerd bij de geboorte of in de eerste levensmaanden, kan de diagnose worden gesteld door middel van bloedtesten ten behoeve van het onderzoek naar de karakteristieke mutatie van de ziekte, of door het kweken van monsters van materiaal dat uit de keel komt. om de aanwezigheid van bacteriën te verifiëren en dus de diagnose mogelijk te maken, naast bloedonderzoek om enkele specifieke enzymen te evalueren.

Longfunctietests kunnen ook door de arts worden besteld, evenals radiografie op de borst of computertomografie. Deze tests worden meestal besteld voor tieners en volwassenen met chronische ademhalingssymptomen.

Hoe de behandeling wordt uitgevoerd

Behandeling voor taaislijmziekte wordt meestal gedaan met de inname van medicijnen voorgeschreven door de arts, respiratoire fysiotherapie en voedingsmonitoring, om de ziekte te beheersen en de kwaliteit van leven van de persoon te verbeteren.

Bovendien kan chirurgie in sommige gevallen ook worden gebruikt, vooral wanneer er een obstructie van een kanaal is of wanneer ernstige ademhalingscomplicaties optreden.

1. Gebruik van medicijnen

De remedies voor cystische fibrose worden gebruikt om infecties te voorkomen, om de persoon gemakkelijker te laten ademen en om andere symptomen te voorkomen. De belangrijkste medicijnen die door de arts kunnen worden aangegeven, zijn dus:

• Pancreatische enzymen, die oraal moeten worden toegediend, en die gericht zijn op het vergemakkelijken van het spijsverteringsproces en de opname van voedingsstoffen; Antibiotica om longinfecties te behandelen en te voorkomen; Bronchusverwijders, die helpen de luchtwegen open te houden en de bronchiale spieren te ontspannen; Mucolytica om slijm vrij te maken;

In gevallen waarin het ademhalingssysteem verslechtert en de patiënt complicaties heeft, zoals bronchitis of longontsteking, moet hij mogelijk zuurstof ontvangen via een masker. Het is belangrijk dat de door de arts aangegeven behandeling volgens het recept wordt gevolgd, zodat de kwaliteit van leven van de persoon verbetert.

2. Aanpassing van het dieet

Nutritionele monitoring bij cystische fibrose is essentieel, omdat het vaak voorkomt dat deze patiënten moeilijk aankomen in gewicht en groei, voedingstekorten en soms ondervoeding. Het is dus belangrijk om de voedingsdeskundige te adviseren het dieet aan te vullen en het immuunsysteem te versterken en infecties te bestrijden. Daarom moet het dieet van de persoon met cystische fibrose:

• Wees rijk aan calorieën, omdat de patiënt niet in staat is om al het voedsel dat hij eet te verteren; Wees rijk aan vet en eiwitten omdat patiënten niet alle spijsverteringsenzymen hebben en deze voedingsstoffen ook in de ontlasting verliezen; worden aangevuld met supplementen van vitamine A, D, E en K, zodat de patiënt alle voedingsstoffen heeft die hij nodig heeft.

Het dieet zou moeten beginnen zodra de cystische fibrose wordt gediagnosticeerd, aangepast aan de evolutie van de ziekte. Meer informatie over voeding voor cystische fibrose.

3. Fysiotherapie sessies

Fysiotherapeutische behandeling is bedoeld om secreties te helpen vrijmaken, de gasuitwisseling in de longen te verbeteren, de luchtwegen vrij te maken en de uitademing te verbeteren, via ademhalingsoefeningen en hulpmiddelen. Bovendien helpt fysiotherapie ook door rekoefeningen de gewrichten en spieren van de borst, rug en schouders te mobiliseren.

De fysiotherapeut moet voorzichtig zijn om de technieken aan te passen aan de behoeften van de persoon om betere resultaten te bereiken. Het is belangrijk dat fysiotherapie wordt gedaan vanaf het moment dat de ziekte werd gediagnosticeerd en thuis of op kantoor kan worden gedaan.

4. Chirurgie

Wanneer behandeling met medicatie niet voldoende is om de symptomen te verlichten en ziekteprogressie te voorkomen, kan de arts de behoefte aan een longtransplantatie aangeven. Bovendien kan een operatie worden geïndiceerd wanneer slijm een ​​kanaal blokkeert en de werking van het organisme verstoort. Begrijp hoe de longtransplantatie wordt uitgevoerd en wanneer het nodig is.

Mogelijke complicaties

Complicaties van cystische fibrose hebben vooral invloed op de luchtwegen, de spijsvertering en de voortplantingssystemen. Zo kan er de ontwikkeling zijn van bronchitis, sinusitis, longontsteking, neuspoliepen, pneumothorax, ademhalingsfalen, diabetes, obstructie van de galwegen, lever- en spijsverteringsproblemen, osteoporose en onvruchtbaarheid, vooral in het geval van mannen.