- Symptomen van aangeboren hypothyreoïdie
- Hoe de diagnose wordt gesteld
- Belangrijkste oorzaken
- Behandeling voor aangeboren hypothyreoïdie
Congenitale hypothyreoïdie is een metabole aandoening waarbij de schildklier van de baby niet in staat is voldoende hoeveelheden schildklierhormonen, T3 en T4, aan te maken, die de ontwikkeling van het kind in gevaar kunnen brengen en permanente neurologische veranderingen kunnen veroorzaken als deze niet correct worden geïdentificeerd en behandeld.
De diagnose congenitale hypothyreoïdie wordt gesteld op de kraamafdeling en, als een verandering in de schildklier wordt geïdentificeerd, wordt de behandeling snel daarna gestart door hormonale vervanging om complicaties voor de baby te voorkomen. Aangeboren hypothyreoïdie kan niet worden genezen, maar wanneer de diagnose en behandeling vroeg worden gesteld, kan het kind zich normaal ontwikkelen.
Symptomen van aangeboren hypothyreoïdie
De symptomen van aangeboren hypothyreoïdie zijn gerelateerd aan de lagere niveaus van T3 en T4 die in het lichaam van de baby circuleren, die kunnen worden waargenomen:
- Gele huid en ogen; Spierhypotonie, wat overeenkomt met zeer slappe spieren; Verhoogd tongvolume; Navelbreuk; Verminderde botontwikkeling; Ademhalingsmoeilijkheden; Bradycardie, wat overeenkomt met de langzaamste hartslag; Bloedarmoede; Overmatige slaperigheid; Moeilijkheden met voeden; Vertraging bij de vorming van het eerste gebit; Droge en inelastische huid; Geestelijke achterstand; Vertraging bij de neuronale en psychomotorische ontwikkeling.
Hoewel er symptomen zijn, heeft slechts ongeveer 10% van de baby's die lijden aan congenitale hypothyreoïdie, omdat de diagnose wordt gesteld in de kraamafdeling en de behandeling met hormoonvervanging snel daarna wordt gestart, waardoor het begin van de symptomen wordt voorkomen.
Hoe de diagnose wordt gesteld
De diagnose congenitale hypothyreoïdie wordt tijdens de zwangerschap gesteld in neonatale screeningstests, meestal door middel van de voettest van de baby, waarbij een paar druppels bloed worden verzameld uit de hiel van de baby en naar het laboratorium worden gestuurd voor analyse.
Als de hielpriktest congenitale hypothyreoïdie aangeeft, moeten de hormonen T4 en TSH worden gemeten via een bloedtest om de diagnose te bevestigen en de behandeling te starten. Andere beeldvormingstests, zoals echografie, MRI en schildklierscintigrafie, kunnen ook bij de diagnose worden gebruikt.
Belangrijkste oorzaken
Aangeboren hypothyreoïdie kan worden veroorzaakt door verschillende situaties, waarvan de belangrijkste zijn:
- Niet-vorming van de schildklier; Vorming op een onregelmatige locatie van de schildklier; Onvolledige schildkliervorming; Defecten in de synthese van schildklierhormonen; Laesies in de hypofyse of hypothalamus, twee klieren in de hersenen die verantwoordelijk zijn voor de productie en regulatie van hormonen.
Over het algemeen is congenitale hypothyreoïdie permanent, echter, voorbijgaande congenitale hypothyreoïdie kan optreden, die kan worden veroorzaakt door onvoldoende of te veel jodium bij de moeder of pasgeborene of door de passage door de placenta van antithyroïdische medicijnen. Voorbijgaande aangeboren hypothyreoïdie heeft ook behandeling nodig, maar het wordt meestal op 3-jarige leeftijd opgeschort om tests uit te voeren die het type en de oorzaak van de ziekte beter definiëren.
Behandeling voor aangeboren hypothyreoïdie
Behandeling voor aangeboren hypothyreoïdie bestaat uit de vervanging van schildklierhormonen gedurende het hele leven door orale toediening van een geneesmiddel, Levothyroxine-natrium, dat kan worden opgelost in een kleine hoeveelheid water of babymelk. Wanneer de diagnose en behandeling laat worden gesteld, kunnen de gevolgen van aangeboren hypothyreoïdie, zoals mentale retardatie en groeiachterstand, optreden.
Het is belangrijk dat het kind zijn / haar totale en vrije T4- en TSH-waarden bewaakt zodat de kinderarts de respons op de behandeling kan controleren. Bekijk meer informatie over de behandeling van hypothyreoïdie in de volgende video:
