Paramyloïdose, ook wel voetziekte of familiale amyloïdische polyneuropathie genoemd, is een zeldzame ziekte die niet geneest, van genetische oorsprong, gekenmerkt door de productie van amyloïde vezels door de lever, die worden afgezet in weefsels en zenuwen, waardoor wordt vernietigd ze langzaam.
Deze ziekte wordt de ziekte van de voeten genoemd omdat in de voeten de symptomen voor het eerst verschijnen en beetje bij beetje in andere delen van het lichaam verschijnen.
Bij paramyloïdose veroorzaakt een aantasting van perifere zenuwen de gebieden die door deze zenuwen worden aangetast, wat leidt tot veranderingen in de gevoeligheid voor warmte, kou, pijn, tactiel en trillingen. Bovendien wordt ook de motorische capaciteit beïnvloed en verliezen de spieren hun spiermassa, waardoor ze lijden aan grote atrofie en krachtverlies, wat leidt tot moeite met lopen en het gebruik van de ledematen.
Welke symptomen
Paramyloïdose beïnvloedt het perifere zenuwstelsel, wat leidt tot:
- Hartproblemen, zoals verlaagde bloeddruk, aritmieën en atrioventriculaire obstructies; Erectiestoornissen; Gastro-intestinale problemen, zoals constipatie, diarree, fecale incontinentie en misselijkheid en braken, als gevolg van problemen bij het legen van de maag; Urinaire disfuncties, zoals retentie en urine-incontinentie en veranderingen in glomerulaire filtratiesnelheden; oogaandoeningen, zoals verslechtering van de pupillen en daaruit voortvloeiende blindheid.
Bovendien kan de persoon in een terminale fase van de ziekte lijden aan verminderde mobiliteit, een rolstoel nodig hebben of in bed blijven.
De ziekte manifesteert zich meestal tussen de leeftijd van 20 en 40, wat leidt tot de dood 10 tot 15 jaar nadat de eerste symptomen verschijnen.
Mogelijke oorzaken
Paramyloidosis is een autosomaal dominante erfelijke ziekte die niet kan worden genezen en wordt veroorzaakt door een genetische mutatie in het TTR-eiwit, dat bestaat uit de afzetting in de weefsels en zenuwen van een fibrillaire stof die wordt geproduceerd door de lever, genaamd amyloïde.
De afzetting van deze stof in de weefsels leidt tot een geleidelijke afname van de gevoeligheid voor stimuli en motorische capaciteit.
Hoe de behandeling wordt uitgevoerd
De meest effectieve behandeling voor paramyloïdose is levertransplantatie, die de progressie van de ziekte enigszins kan vertragen. Het gebruik van immunosuppressiva is geïndiceerd om te voorkomen dat het lichaam het nieuwe orgaan afstoot, maar er kunnen onaangename bijwerkingen optreden.
Bovendien kan de arts ook een medicijn aanbevelen, Tafamidis genaamd, dat helpt de progressie van de ziekte te vertragen.
