Crigler-najjar-syndroom: wat het is, hoofdtypen en behandeling

Crigler-Najjar-syndroom is een genetische ziekte van de lever die de ophoping van bilirubine in het lichaam veroorzaakt, vanwege veranderingen in het enzym dat deze stof transformeert voor de eliminatie ervan via gal.

Deze verandering kan verschillende gradaties en vormen van symptoomverschijnselen hebben, dus het syndroom kan type 1, ernstiger of type 2 zijn, lichter en gemakkelijker te behandelen.

Aldus veroorzaakt bilirubine dat niet kan worden geëlimineerd en zich ophoopt in het lichaam, geelzucht, wat een gelige huid en ogen veroorzaakt, en het risico op leverschade of bedwelming van de hersenen.

Baby die fototherapie uitvoert

Hoofdtypen en symptomen

Crigler-Najjar-syndroom kan worden ingedeeld in 2 soorten, die verschillen door de mate van inactiviteit van het leverenzym dat bilirubine transformeert, genaamd glucoronyltransferase, en ook door symptomen en behandeling.

Crigler-Najjar-syndroom type 1

Het is het ernstigste type, omdat er een totale afwezigheid van leveractiviteit is voor de transformatie van bilirubine, dat zich te veel ophoopt in het bloed en zelfs bij de geboorte symptomen veroorzaakt.

• Symptomen: ernstige geelzucht sinds de geboorte, een van de oorzaken van pasgeboren hyperbilirubinemie, en er is een risico op leverschade en hersenvergiftiging genaamd kernicterus, waarbij sprake is van desoriëntatie, slaperigheid, agitatie, coma en overlijden.

Meer informatie over wat het veroorzaakt en hoe de soorten hyperbilirubinemie van de pasgeborene te genezen.

Crigler-Najjar-syndroom type 2

In dit geval is het enzym dat bilirubine transformeert erg laag, hoewel nog steeds aanwezig, en hoewel het ook ernstig is, is geelzucht minder intens en zijn er minder symptomen en complicaties dan type 1-syndroom. hersenen zijn ook kleiner, wat kan gebeuren in afleveringen van verhoogde bilirubine.

• Symptomen: geelzucht van verschillende intensiteit, die mild tot ernstig kan zijn en in andere jaren gedurende het leven kan voorkomen. Het kan ook worden veroorzaakt na enige stress in het lichaam, zoals bijvoorbeeld een infectie of uitdroging.

Ondanks de risico's voor de gezondheid en het leven van het kind als gevolg van de typen van dit syndroom, is het mogelijk om het aantal en de ernst van de manifestaties te verminderen met de behandeling, met fototherapie of zelfs levertransplantatie.

Hoe de diagnose te bevestigen

De diagnose van het Crigler-Najjar-syndroom wordt gesteld door een kinderarts, gastro of hepatoloog, op basis van lichamelijk onderzoek en bloedtesten, die een verhoging van de bilirubinespiegels aantonen, naast de beoordeling van de leverfunctie, met AST, ALT en albumine bijvoorbeeld.

De diagnose wordt bevestigd door DNA-tests of zelfs een leverbiopsie, die het type syndroom kunnen differentiëren.

Hoe de behandeling wordt uitgevoerd

De belangrijkste behandeling om het bilirubinegehalte in het lichaam te verlagen, bij Crigler-Najjar-syndroom type 1, is fototherapie met blauw licht gedurende ten minste 12 uur per dag, die kan variëren, afhankelijk van de behoeften van elke persoon.

Fototherapie is effectief omdat het afbreekt en bilirubine transformeert zodat het gal kan bereiken en door het lichaam kan worden geëlimineerd. Deze behandeling kan ook gepaard gaan met bloedtransfusies of het gebruik van bilirubine-chelerende geneesmiddelen, zoals cholestyramine en calciumfosfaat, om in sommige gevallen de effectiviteit ervan te verbeteren. Meer informatie over de indicaties en hoe fototherapie werkt.

Desondanks wordt het lichaam, naarmate het kind groeit, resistent tegen behandeling, omdat de huid resistenter wordt en steeds meer uren fototherapie nodig heeft.

Voor de behandeling van het Crigler-Najjar-syndroom type 2 wordt fototherapie uitgevoerd in de eerste dagen van het leven of, op andere leeftijden, alleen als een aanvullende vorm, omdat dit type ziekte een goede respons heeft op de behandeling met het medicijn Fenobarbital, dat kan de activiteit van het leverenzym verhogen dat bilirubine via gal elimineert.

De definitieve behandeling voor elk van de typen van het syndroom wordt echter alleen bereikt met levertransplantatie, waarbij het noodzakelijk is om een ​​compatibele donor te vinden en fysieke omstandigheden voor de operatie te hebben. Weet wanneer dit wordt aangegeven en hoe het herstel van levertransplantatie is.