- Neurofibromatose type 1
- Neurofibromatose type 2
- Schwannomatosis
- Hoe de diagnose te bevestigen
- Wie heeft een hoger risico op neurofibromatose
Hoewel neurofibromatose een genetische ziekte is, die al bij de persoon is geboren, kunnen de symptomen enkele jaren duren om zich te manifesteren en verschijnen ze niet bij alle getroffen mensen.
Het belangrijkste symptoom van neurofibromatose is het verschijnen van zachte tumoren op de huid, zoals die op de afbeelding:
Afhankelijk van het type neurofibromatose kunnen echter andere symptomen zijn:
Neurofibromatose type 1
Type 1 neurofibromatose wordt veroorzaakt door een genetische verandering in chromosoom 17, die symptomen veroorzaakt zoals:
- Koffiekleurige pleisters met melk op de huid, ongeveer 0, 5 cm; sproeten in de liesstreek en oksels opgemerkt tot 4 of 5 jaar oud;; Kleine donkere vlekken in de iris van de ogen.
Dit type verschijnt meestal in de eerste levensjaren, vóór de leeftijd van 10, en is meestal van matige intensiteit.
Neurofibromatose type 2
Hoewel minder vaak voor dan neurofibromatosis type 1, komt type 2 voort uit een genetische verandering in chromosoom 22. Tekenen kunnen zijn:
- Opkomst van kleine bultjes op de huid, vanaf de adolescentie; Geleidelijke vermindering van het gezichtsvermogen of het gehoor, met vroege ontwikkeling van staar; Constant oorsuizen; Moeilijkheden in evenwicht; Rugproblemen, zoals scoliose.
Deze symptomen treden meestal op in de late adolescentie of vroege volwassenheid en kunnen in intensiteit variëren, afhankelijk van de getroffen locatie.
Schwannomatosis
Dit is het zeldzaamste type neurofibromatose dat symptomen kan veroorzaken zoals:
- Chronische pijn in een deel van het lichaam, die met geen enkele behandeling verbetert; tintelingen of zwakte in verschillende delen van het lichaam; verlies van spiermassa zonder duidelijke oorzaak.
Deze symptomen komen vaker voor na de leeftijd van 20, vooral tussen de leeftijd van 25 en 30.
Hoe de diagnose te bevestigen
De diagnose wordt gesteld door observatie van de bultjes op de huid, en bijvoorbeeld met röntgenfoto's, tomografie en genetische bloedtesten. Deze ziekte kan ook kleurverschillen veroorzaken tussen de twee ogen van de patiënt, een verandering die heterochromie wordt genoemd.
Wie heeft een hoger risico op neurofibromatose
De grootste risicofactor voor het hebben van neurofibromatose is het hebben van andere gevallen van de ziekte in het gezin, omdat bijna de helft van de getroffen mensen de genetische verandering van een ouder erven. De genetische mutatie kan echter ook voorkomen in families die de ziekte nog nooit eerder hebben gehad, waardoor het moeilijk is om te voorspellen of de ziekte zal verschijnen.
