- Soorten mucopolysacharidose
- Mogelijke oorzaken
- Welke symptomen
- Wat is de diagnose?
- Hoe de behandeling wordt uitgevoerd
Mucopolysaccharidose wordt gekenmerkt door een groep erfelijke ziekten die het gevolg zijn van de afwezigheid van een enzym, wiens functie het is om een suiker genaamd mucopolysaccharide te verteren, ook bekend als glucosaminoglycan.
Dit is een zeldzame ziekte en moeilijk te diagnosticeren, omdat het symptomen vertoont die erg lijken op andere ziekten, zoals vergrote lever en milt, misvormingen van botten en gewrichten, visuele stoornissen en ademhalingsproblemen, bijvoorbeeld.
Mucopolysaccharidosis kan niet worden genezen, maar er kan een behandeling worden uitgevoerd die de evolutie van de ziekte vertraagt en de persoon een betere levenskwaliteit biedt. De behandeling hangt af van het type mucopolysaccharidose en kan bijvoorbeeld worden gedaan met enzymvervanging, beenmergtransplantaties, fysiotherapie of medicijnen.
Soorten mucopolysacharidose
Mucopolysaccharidose kan van verschillende typen zijn, die gerelateerd zijn aan het enzym dat het organisme niet kan produceren, waardoor verschillende symptomen voor elke ziekte optreden. De verschillende soorten mucopolysacharidose zijn:
- Type 1: Hurler, Hurler-Schele of Schele-syndroom; Type 2: Hunter-syndroom; Type 3: Sanfilippo-syndroom; Type 4: het syndroom van Morquio. Meer informatie over mucopolysaccharidosis type 4; Type 6: Maroteux-Lamy-syndroom; Type 7: Sly-syndroom.
Mogelijke oorzaken
Mucopolysaccharidosis is een erfelijke genetische ziekte, wat betekent dat het van ouders op kinderen overgaat en een autosomaal recessieve ziekte is, met uitzondering van type II. Deze ziekte wordt gekenmerkt door het onvermogen van het lichaam om een bepaald enzym te produceren dat mucopolysachariden afbreekt.
Mucopolysachariden zijn suikers met lange ketens, belangrijk voor de vorming van verschillende lichaamsstructuren, zoals huid, botten, kraakbeen en pezen, die zich in deze weefsels ophopen, maar die moeten worden vernieuwd. Hiervoor zijn enzymen nodig om ze af te breken, zodat ze vervolgens kunnen worden verwijderd en vervangen door nieuwe mucopolysachariden.
Bij mensen met mucopolysaccharidose zijn sommige van deze enzymen mogelijk niet aanwezig voor de afbraak van mucopolysaccharide, waardoor de vernieuwingscyclus wordt onderbroken, wat leidt tot de ophoping van deze suikers in de lysosomen van de lichaamscellen, waardoor hun werking wordt aangetast en aanleiding wordt gegeven tot andere ziekten en misvormingen.
Welke symptomen
De symptomen van mucopolysaccharidose hangen af van het type ziekte dat de persoon heeft en zijn progressief, wat betekent dat ze erger worden naarmate de ziekte vordert. Enkele van de tekenen en symptomen zijn:
- Vergrote lever en milt; Botafwijkingen; Gewrichts- en mobiliteitsproblemen; Korte gestalte; Luchtweginfecties; Navel- of liesbreuk; Ademhalings- en cardiovasculaire aandoeningen; Gehoor- en visuele problemen; Slaapapneu; Veranderingen in het centrale zenuwstelsel; Verhoogd hoofd.
Bovendien hebben de meeste mensen die aan deze ziekte lijden ook een karakteristieke gezichtsmorfologie.
Wat is de diagnose?
Over het algemeen bestaat de diagnose van mucopolysaccharidose uit evaluatie van tekenen en symptomen en laboratoriumtests.
Hoe de behandeling wordt uitgevoerd
De behandeling hangt af van het type mucopolysaccharidose dat de persoon heeft, de toestand van de ziekte en de complicaties die zich voordoen en moeten zo snel mogelijk worden gedaan.
De arts kan bijvoorbeeld enzymsubstitutietherapie, beenmergtransplantatie of fysiotherapiesessies aanbevelen. Daarnaast moeten ook complicaties door de ziekte worden behandeld.
