Genetische counseling is een multidisciplinair en interdisciplinair proces dat wordt uitgevoerd om de waarschijnlijkheid van het optreden van een bepaalde ziekte en de kans dat deze op familieleden wordt overgedragen, te identificeren. Dit onderzoek kan worden gedaan door de drager van een bepaalde genetische ziekte en door zijn familieleden en op basis van de analyse van genetische kenmerken is het mogelijk om preventiemethoden, risico's en behandelingsalternatieven te definiëren.
Genetische counseling wordt meestal gedaan in het geval van kanker om te controleren welke mutatie geassocieerd is met het type kanker en de mogelijkheid van overdracht naar toekomstige generaties, evenals de kans op kanker en mogelijke risico's.
Waaruit bestaat genetische counseling
Genetische counseling bestaat uit het uitvoeren van tests die genetische ziekten kunnen detecteren. Het kan retrospectief zijn, wanneer er ten minste twee mensen in de familie met de ziekte zijn, of prospectief, wanneer er geen mensen met de ziekte in de familie zijn, gedaan worden met het doel te verifiëren of er een kans is om een genetische ziekte te ontwikkelen of niet.
Dit proces is verdeeld in drie fasen, de eerste is een anamnese, waarbij de persoon een vragenlijst invult, de tweede fase is het uitvoeren van fysieke, psychologische en laboratoriumonderzoeken, met als doel te controleren op tekenen van enige genetische ziekte en mogelijke mutaties. en de laatste stap is het opstellen van diagnostische hypothesen op basis van het resultaat van de analyse van de vragenlijst en examens. Zie wat de stappen zijn van genetische counseling.
Prenatale genetische counseling
Genetische counseling kan worden gedaan tijdens de prenatale zorg en is vooral geïndiceerd bij zwangerschap op hoge leeftijd, bij vrouwen met ziekten die de ontwikkeling van het embryo kunnen beïnvloeden en bij paren met familiebanden, zoals bijvoorbeeld neven en nichten. Prenatale genetische counseling kan de trisomie van chromosoom 21 identificeren, wat het syndroom van Down kenmerkt, wat kan helpen bij gezinsplanning. Leer alles over het syndroom van Down.
Mensen die genetische counseling wensen, moeten een klinisch geneticus zoeken, die de arts is die verantwoordelijk is voor het begeleiden van genetische gevallen.
