Aangeboren ziekten, ook wel genetische defecten of genetische misvormingen genoemd, zijn veranderingen die optreden tijdens de vorming van de foetus, tijdens de zwangerschap, die uiteindelijk elk weefsel in het menselijk lichaam kunnen aantasten, zoals botten, spieren of organen. Dit soort veranderingen resulteert meestal in onvolledige ontwikkeling, die uiteindelijk de esthetiek en zelfs het correct functioneren van verschillende organen beïnvloedt.
Een groot deel van de aangeboren ziekten kan al in de eerste 3 maanden van de zwangerschap worden geïdentificeerd, door de verloskundige gediagnosticeerd tijdens de prenatale periode of door de kinderarts tijdens het 1e levensjaar. Er zijn echter ook enkele gevallen waarin de genetische verandering van invloed is op latere vaardigheden, zoals spreken of lopen, of waarvoor zeer specifieke tests nodig zijn om uiteindelijk te worden gediagnosticeerd.
In gevallen van zeer ernstige aangeboren ziekten, die de overleving van de baby voorkomen, kan op elk moment van de zwangerschap een miskraam optreden, hoewel dit vaker voorkomt tijdens de eerste helft van de zwangerschap.
Wat veroorzaakt een aangeboren ziekte
Aangeboren ziekten kunnen worden veroorzaakt door genetische veranderingen of door de omgeving waarin de persoon werd verwekt of voortgebracht, of door de combinatie van deze twee factoren. Enkele voorbeelden zijn:
- Genetische factoren:
Veranderingen in chromosoom in relatie tot aantal, zoals in de 21 trisomie, in de volksmond bekend als het syndroom van Down, mutante genen of veranderingen in de chromosoomstructuur, zoals het fragiele X-syndroom.
- Omgevingsfactoren:
Sommige veranderingen die kunnen leiden tot een aangeboren afwijking zijn het gebruik van medicijnen tijdens de zwangerschap, infecties door het cytomegalovirusvirus, toxoplasma en treponema pallidum , blootstelling aan straling, sigaretten, overmatig cafeïne, overmatig alcoholgebruik, contact met zware metalen zoals lood, cadmium of kwik bijvoorbeeld.
Soorten geboorteafwijkingen
Geboorteafwijkingen kunnen worden ingedeeld volgens hun type:
- Structurele anomalie: Downsyndroom, Defect in de vorming van de neurale buis, hartveranderingen; Aangeboren infecties: seksueel overdraagbare aandoeningen zoals syfilis of chlamydia, toxoplasmose, rodehond; Alcoholgebruik: foetaal alcoholsyndroom
De tekenen en symptomen van een genetische misvorming zijn over het algemeen geclassificeerd volgens het syndroom dat het specifieke defect veroorzaakt, sommige komen vaker voor, zoals:
- mentale deficiëntie, afgeplatte of afwezige neus, gespleten lip, afgeronde zolen, zeer langwerpig gezicht, zeer lage oren.
De arts kan een verandering identificeren tijdens het echoscopisch onderzoek tijdens de zwangerschap, het observeren van het uiterlijk van de baby bij de geboorte of door het observeren van bepaalde kenmerken en na het resultaat van specifieke tests.
Hoe te voorkomen
Het is niet altijd mogelijk om een geboorteafwijking te voorkomen omdat er veranderingen kunnen plaatsvinden die buiten onze controle liggen, maar het doen van prenatale zorg en het volgen van alle medische richtlijnen tijdens de zwangerschap is een van de voorzorgsmaatregelen die moeten worden genomen om het risico op foetale complicaties te verminderen.
Enkele belangrijke aanbevelingen zijn om geen medicatie te nemen zonder medisch advies, geen alcoholische dranken te consumeren tijdens de zwangerschap, geen illegale drugs te gebruiken, niet te roken en te voorkomen dat je in de buurt van plaatsen met sigarettenrook bent, om gezond voedsel te eten en minstens 2 liter water per dag te drinken.
