- Hoofdfuncties
- Baby's en kinderen tot 2 jaar
- Kinderen en volwassenen
- Wat veroorzaakt het syndroom
- Hoe de behandeling wordt uitgevoerd
Prader-Willi-syndroom is een zeldzame genetische ziekte die problemen veroorzaakt met het metabolisme, gedragsveranderingen, spierzwakte en ontwikkelingsachterstand. Daarnaast is een ander veel voorkomend kenmerk het verschijnen van overmatige honger na de leeftijd van twee, wat kan leiden tot obesitas en diabetes.
Hoewel dit syndroom niet kan worden genezen, zijn er enkele behandelingen, zoals ergotherapie, fysiotherapie en psychotherapie, die kunnen helpen de symptomen te verminderen en een betere kwaliteit van leven te bieden.
Hoofdfuncties
De kenmerken van het Prader-Willi-syndroom variëren sterk van kind tot kind en verschillen meestal per leeftijd:
Baby's en kinderen tot 2 jaar
- Spierzwakte: het leidt er meestal toe dat de armen en benen erg slap lijken; Moeilijkheden met borstvoeding: dit gebeurt door spierzwakte die voorkomt dat het kind de melk opneemt; Apathie: de baby lijkt constant moe en reageert weinig op prikkels; Niet-ontwikkelde geslachtsdelen: klein of niet-bestaand.
Kinderen en volwassenen
- Overmatige honger: het kind eet voortdurend en in grote hoeveelheden, naast vaak op zoek naar voedsel in de kasten of in de prullenbak; Vertraagde groei en ontwikkeling: het is gebruikelijk dat het kind korter is dan normaal en minder spiermassa heeft; Leerproblemen: ze nemen meer tijd om te leren lezen, schrijven of zelfs dagelijkse problemen op te lossen; Spraakproblemen: vertraagde articulatie van woorden, zelfs op volwassen leeftijd; Misvormingen in het lichaam: zoals kleine handen, scoliose, veranderingen in de vorm van de heupen of gebrek aan kleur in haar en huid.
Bovendien is het nog steeds heel gebruikelijk om gedragsproblemen te hebben, zoals het regelmatig hebben van boosheid, het doen van zeer repetitieve routines of agressief handelen wanneer iets wordt geweigerd, vooral in het geval van voedsel.
Wat veroorzaakt het syndroom
Prader-Willi-syndroom ontstaat wanneer er een verandering is in de genen van een segment op chromosoom 15, wat de functies van de hypothalamus in gevaar brengt en de symptomen van de ziekte veroorzaakt sinds de geboorte van het kind. Normaal gesproken wordt de verandering in het chromosoom van de vader geërfd, maar er zijn ook gevallen waarin het willekeurig gebeurt.
De diagnose wordt meestal gesteld door observatie van symptomen en genetische tests, geïndiceerd voor pasgeborenen met een lage spierspanning.
Hoe de behandeling wordt uitgevoerd
De behandeling voor het Prader-Willi-syndroom varieert afhankelijk van de symptomen en kenmerken van het kind en daarom kan een team van verschillende medische specialiteiten nodig zijn, omdat verschillende behandelingstechnieken nodig kunnen zijn, zoals:
- Gebruik van groeihormoon: het wordt normaal bij kinderen gebruikt om de groei te stimuleren, in staat zijn om een korte gestalte te vermijden en spierkracht te verbeteren; Voedingsconsulten: helpt om hongerimpulsen te beheersen en verbetert de ontwikkeling van spieren, waardoor de nodige voedingsstoffen worden verstrekt; Geslachtshormoontherapie: gebruikt wanneer er een vertraging is in de ontwikkeling van de geslachtsorganen van het kind; Psychotherapie: helpt om de gedragsveranderingen van het kind te beheersen, en om het ontstaan van hongerimpulsen te voorkomen; Logopedie: met deze therapie kunnen enkele vorderingen worden gemaakt met betrekking tot de taal en de communicatievormen van deze personen. Lichamelijke activiteit: Frequente fysieke activiteit is belangrijk om het lichaamsgewicht in evenwicht te houden en spieren te versterken. Fysiotherapie: fysiotherapie verbetert de spierspanning, verbetert het evenwicht en verbetert de fijne motoriek. Ergotherapie: ergotherapie biedt Prader-Willi-patiënten meer onafhankelijkheid en autonomie bij de dagelijkse activiteiten. Psychologische ondersteuning : psychologische ondersteuning is belangrijk om het individu en zijn gezin te begeleiden bij het omgaan met obsessief-compulsief gedrag en stemmingsstoornissen.
Vele andere vormen van therapie kunnen ook worden gebruikt, die in het algemeen worden aanbevolen door de kinderarts na het observeren van de kenmerken en het gedrag van elk kind.
