- Mogelijke symptomen
- Oorzaken van het Alagille-syndroom
- Diagnose van het Alagille-syndroom
- Behandeling voor de ziekte van Alagille
Alagillesyndroom is een zeldzame genetische ziekte die verschillende organen, vooral de lever en het hart, ernstig treft en dodelijk kan zijn. Deze ziekte wordt gekenmerkt door onvoldoende gal- en leverkanalen, wat leidt tot de ophoping van gal in de lever, waardoor het niet normaal werkt om afvalstoffen uit het bloed te verwijderen.
Symptomen komen nog steeds voor in de kindertijd en kunnen de oorzaak zijn van langdurige geelzucht bij pasgeborenen. In sommige gevallen kunnen de symptomen onopgemerkt blijven en geen ernstige schade veroorzaken en in meer ernstige gevallen kan het nodig zijn om de aangetaste organen te transplanteren.
Mogelijke symptomen
Naast onvoldoende galkanalen veroorzaakt het Alagille-syndroom een verscheidenheid aan tekenen en symptomen, zoals:
- Geelachtige huid; Oogvlekken; Vlindervormige ruggengraat; Uitstekende voorhoofd, kin en neus; Hartproblemen; Ontwikkelingsvertraging; Algemene jeuk; Cholesterolafzetting op de huid; Perifere longstenose; Oogheelkundige veranderingen.
Naast deze symptomen kan leverfalen ook progressief optreden, hart- en nierafwijkingen. Over het algemeen stabiliseert de ziekte tussen de 4 en 10 jaar oud, maar in aanwezigheid van leverfalen of hartschade is het risico op mortaliteit hoger.
Oorzaken van het Alagille-syndroom
Alagillesyndroom is een autosomaal dominante ziekte, wat betekent dat als een van de ouders van het kind dit probleem heeft, het kind 50% meer kans heeft om de ziekte te hebben. De mutatie kan echter ook bij het kind voorkomen, zelfs als beide ouders gezond zijn.
Deze ziekte wordt veroorzaakt door veranderingen of mutaties in de DNA-sequentie die codeert voor een specifiek gen, gelegen op chromosoom 20, dat verantwoordelijk is voor het normale functioneren van de lever, het hart en andere organen, waardoor ze niet normaal functioneren.
Diagnose van het Alagille-syndroom
Omdat het veel symptomen veroorzaakt, kan de diagnose van deze ziekte op verschillende manieren worden gesteld, de meest voorkomende daarvan is een leverbiopsie.
Beoordeling van tekenen en symptomen
Als de huid gelig is, of als er karakteristieke gezichts- en spinale afwijkingen, hart- en nierproblemen, oogheelkundige veranderingen of ontwikkelingsachterstand zijn, is het zeer waarschijnlijk dat het kind aan dit syndroom zal lijden. Er zijn echter andere manieren om de ziekte te diagnosticeren.
Het meten van de werking van de alvleesklier
Er kunnen tests worden uitgevoerd om de werking van de alvleesklier te evalueren en te bepalen hoeveel vet wordt opgenomen door het voedsel dat door het kind wordt gegeten, via de analyse van ontlasting. Er moeten echter meer tests worden gedaan, omdat deze test alleen een indicatie voor andere ziekten kan zijn.
Evaluatie door een cardioloog
De cardioloog kan een hartprobleem detecteren met behulp van een echocardiogram, dat bestaat uit een echografie van het hart om de structuur en werking te zien, of door een elektrocardiogram dat het hartritme meet.
Evaluatie door een oogarts
De oogarts kan een gespecialiseerd oogonderzoek uitvoeren om elke afwijking, elke verstoring van het oog of veranderingen in pigmentatie in het netvlies te detecteren.
X-ray wervelkolom evaluatie
Het maken van een röntgenfoto van de wervelkolom kan helpen de botten van de wervelkolom te detecteren in de vorm van een vlinder, wat het meest voorkomende defect is dat met dit syndroom wordt geassocieerd.
Behandeling voor de ziekte van Alagille
Deze ziekte is echter niet te genezen om de symptomen en de kwaliteit van leven te verbeteren. Geneesmiddelen die de galstroom reguleren, worden geadviseerd, zoals Ursodiol en multivitaminen met vitamine A, D, E, K, calcium en zink om te corrigeren voedingstekorten die kunnen optreden als gevolg van de ziekte.
In ernstigere gevallen kan het nodig zijn om een operatie of zelfs transplantatie van organen zoals de lever en het hart uit te voeren.
