Aase-syndroom, ook bekend als Aase-Smith-syndroom, is een zeldzame ziekte die problemen veroorzaakt zoals constante bloedarmoede en misvormingen in de gewrichten en botten van verschillende delen van het lichaam.
Enkele van de meest voorkomende misvormingen zijn:
- Gewrichten, vingers of tenen, klein of afwezig; Gespleten gehemelte; Misvormde oren; Hangende oogleden; Moeilijkheden om de gewrichten volledig uit te rekken; Smalle schouders; Zeer bleke huid; Darmgewricht in de duimen.
Dit syndroom ontstaat vanaf de geboorte en treedt op als gevolg van een willekeurige genetische mutatie tijdens de zwangerschap, daarom is het in de meeste gevallen een niet-erfelijke ziekte. Er zijn echter enkele gevallen waarin de ziekte van ouders op kinderen kan overgaan.
Hoe de behandeling wordt uitgevoerd
Behandeling wordt meestal aangegeven door een kinderarts en omvat bloedtransfusies tijdens het eerste levensjaar om bloedarmoede onder controle te houden. Door de jaren heen is bloedarmoede minder uitgesproken geworden, dus transfusies zijn misschien niet langer nodig, maar het is raadzaam om regelmatig bloedtesten te ondergaan om de rode bloedcellen te beoordelen.
In de meest ernstige gevallen, waarbij het niet mogelijk is om de rode bloedcellen in evenwicht te brengen met bloedtransfusies, kan het nodig zijn om een beenmergtransplantatie te hebben. Kijk hoe deze behandeling wordt uitgevoerd en wat de risico's zijn.
Misvormingen vereisen zelden behandeling, omdat ze de dagelijkse activiteiten niet belemmeren. Maar als dit gebeurt, kan de kinderarts een operatie aanbevelen om te proberen het getroffen gebied te reconstrueren en de functie te herstellen.
Wat kan dit syndroom veroorzaken
Aase-Smith-syndroom wordt veroorzaakt door een verandering in een van de 9 belangrijkste genen voor de vorming van eiwitten in het lichaam. Deze verandering gebeurt meestal willekeurig, maar in meer zeldzame gevallen kan het van ouders op kinderen overgaan.
Dus, wanneer er gevallen van dit syndroom zijn, wordt het altijd aanbevolen om genetische counseling te raadplegen voordat u zwanger wordt, om erachter te komen wat het risico is om kinderen met de ziekte te krijgen.
Hoe de diagnose wordt gesteld
De diagnose van dit syndroom kan alleen door de kinderarts worden gesteld door de misvormingen te observeren, maar om de diagnose te bevestigen, kan de arts een beenmergbiopsie bestellen.
Om te bepalen of er bloedarmoede is geassocieerd met het syndroom, is het noodzakelijk om een bloedtest te doen om de hoeveelheid rode bloedcellen te beoordelen.
