Klinefelter-syndroom: kenmerken en behandeling

Klinefelter-syndroom is een zeldzame genetische aandoening die alleen jongens treft en ontstaat door de aanwezigheid van een extra X-chromosoom in het seksuele paar. Deze chromosomale anomalie, gekenmerkt met XXY, veroorzaakt veranderingen in fysieke en cognitieve ontwikkeling, waardoor significante kenmerken worden gegenereerd, zoals borstvergroting, gebrek aan haar op het lichaam of vertraagde ontwikkeling van de penis, bijvoorbeeld.

Hoewel er geen remedie is voor dit syndroom, is het mogelijk om tijdens de adolescentie te beginnen met testosteronvervangingstherapie, waardoor veel jongens zich meer kunnen ontwikkelen als hun vrienden.

Hoofdfuncties

Sommige jongens met het syndroom van Klinefelter vertonen mogelijk geen veranderingen, anderen hebben echter enkele fysieke kenmerken, zoals:

Zeer kleine testikels; Licht omvangrijke borsten; Brede heupen; Weinig gezichtsharen; Kleine penisgrootte; Stem hoger dan normaal; Onvruchtbaarheid.

Deze kenmerken zijn gemakkelijker te identificeren tijdens de adolescentie, omdat dit de verwachting is dat de seksuele ontwikkeling van jongens zich zal voordoen. Er zijn echter al andere kenmerken die al sinds de kindertijd kunnen worden geïdentificeerd, met name in verband met cognitieve ontwikkeling, zoals problemen met spreken, vertraging in kruipen, concentratieproblemen of problemen met het uiten van gevoelens.

Waarom het Klinefelter-syndroom gebeurt

Klinefelter-syndroom gebeurt als gevolg van een genetische verandering die ervoor zorgt dat er een extra X-chromosoom in het karyotype van de jongen bestaat, namelijk XXY in plaats van XY.

Hoewel het een genetische verandering is, is dit syndroom alleen van ouders op kinderen en daarom is er geen grotere kans op deze verandering, zelfs als er al andere gevallen in het gezin zijn.

Hoe de diagnose te bevestigen

Meestal ontstaan vermoedens dat een jongen het Klinefelter-syndroom heeft tijdens de adolescentie wanneer de geslachtsorganen zich niet goed ontwikkelen. Om de diagnose te bevestigen, is het dus raadzaam om de kinderarts te raadplegen om het karyotype-examen te doen, waarbij het seksuele paar chromosomen wordt geëvalueerd, om te bevestigen of er al dan niet een XXY-paar is.

Naast deze test kan de arts bij volwassen mannen ook andere tests bestellen, zoals tests voor hormonen of spermakwaliteit, om de diagnose te bevestigen.

Hoe de behandeling wordt uitgevoerd

Er is geen remedie voor het Klinefelter-syndroom, maar uw arts kan u adviseren om testosteron te vervangen door injecties in de huid of door pleisters aan te brengen, die na verloop van tijd geleidelijk het hormoon afgeven.

In de meeste gevallen heeft deze behandeling betere resultaten wanneer het in de adolescentie begint, omdat het de periode is waarin jongens hun seksuele kenmerken ontwikkelen, maar het kan ook worden gedaan bij volwassenen, voornamelijk om sommige kenmerken te verminderen, zoals de grootte van de borsten of de hoge toonhoogte van de stem.

In gevallen waarin er sprake is van cognitieve vertraging, is het raadzaam om therapie te hebben met de meest geschikte professionals. Als het bijvoorbeeld moeilijk is om te spreken, is het raadzaam om een logopedist te raadplegen, maar dit soort follow-up kan met de kinderarts worden besproken.