- Wat zijn de belangrijkste symptomen
- Hoe de behandeling wordt uitgevoerd
- Wat veroorzaakt het syndroom
Het syndroom van Leigh is een zeldzame genetische ziekte die geleidelijke vernietiging van het centrale zenuwstelsel veroorzaakt, waardoor bijvoorbeeld de hersenen, het ruggenmerg of de oogzenuw worden aangetast.
Over het algemeen verschijnen de eerste symptomen tussen 3 maanden en 2 jaar oud en omvatten verlies van motorische vaardigheden, braken en duidelijk verlies van eetlust. In zeldzamere gevallen kan dit syndroom echter ook alleen bij volwassenen voorkomen, ongeveer 30 jaar, en ontwikkelt het zich langzamer.
Het syndroom van Leigh is niet te genezen, maar de symptomen kunnen worden bestreden met medicatie of fysiotherapie om de levenskwaliteit van het kind te verbeteren.
Wat zijn de belangrijkste symptomen
De eerste symptomen van deze ziekte verschijnen meestal vóór de leeftijd van 2 jaar met een verlies van vaardigheden die al waren verworven. Daarom kunnen, afhankelijk van de leeftijd van het kind, de eerste tekenen van het syndroom zijn: verlies van vaardigheden zoals het hoofd vasthouden, zuigen, wandelen, praten, rennen of eten.
Bovendien zijn andere veel voorkomende symptomen:
- Verlies van eetlust; Frequent braken; Overmatige prikkelbaarheid; Epileptische aanvallen; Vertraagde ontwikkeling; Moeilijkheid om aan te komen; Verminderde kracht in de armen of benen; Spiertrillingen en spasmen;
Met de progressie van de ziekte is het nog steeds gebruikelijk om te verhogen en melkzuur in het bloed, dat, wanneer het in grote hoeveelheden is, de werking van organen zoals het hart, de longen of de nieren kan beïnvloeden, waardoor ademhalingsmoeilijkheden of vergroting van het hart kan ontstaan. bijvoorbeeld.
Wanneer symptomen op volwassen leeftijd verschijnen, zijn de eerste symptomen bijna altijd gerelateerd aan het gezichtsvermogen, inclusief het verschijnen van een witachtige laag die het gezichtsvermogen vervaagt, progressief verlies van gezichtsvermogen of kleurenblindheid (verlies van vermogen om onderscheid te maken tussen groen en rood). Bij volwassenen vordert de ziekte langzamer en dus verschijnen spierspasmen, moeite met het coördineren van bewegingen en krachtverlies pas na de leeftijd van 50.
Hoe de behandeling wordt uitgevoerd
Er is geen specifieke vorm van behandeling voor het syndroom van Leigh en de kinderarts moet de behandeling aanpassen aan elk kind en hun symptomen. Daarom kan een team van verschillende professionals nodig zijn om elk symptoom te behandelen, waaronder een cardioloog, een neuroloog, een fysiotherapeut en andere specialisten.
Een veel gebruikte en gebruikelijke behandeling voor bijna alle kinderen is echter suppletie met vitamine B1, omdat deze vitamine de membranen van neuronen in het centrale zenuwstelsel helpt beschermen, de evolutie van de ziekte vertraagt en sommige symptomen verbetert.
De prognose van de ziekte is dus zeer variabel, afhankelijk van de problemen die door de ziekte bij elk kind worden veroorzaakt, maar de levensverwachting blijft laag omdat de ernstigste complicaties die het leven in gevaar brengen meestal rond de adolescentie verschijnen.
Wat veroorzaakt het syndroom
Het syndroom van Leigh wordt veroorzaakt door een genetische aandoening die kan worden geërfd van de vader en moeder, zelfs als de ouders de ziekte niet hebben, maar er zijn gevallen in de familie. Daarom wordt het aanbevolen dat mensen met gevallen van deze ziekte in het gezin genetische counseling doen voordat ze zwanger worden om de kansen te ontdekken om een kind met dit probleem te krijgen.
