De diagnose van het syndroom van Down kan tijdens de zwangerschap worden gesteld door middel van specifieke tests zoals nuchale translucentie, cordocentese en vruchtwaterpunctie, wat niet elke zwangere vrouw hoeft te doen, maar die meestal wordt aanbevolen door de verloskundige wanneer de moeder ouder is dan 35 of wanneer de zwangere vrouw heeft het syndroom van Down.
Deze tests kunnen ook worden besteld wanneer de vrouw al een baby met Downsyndroom heeft gehad, als de verloskundige een verandering in de echografie waarneemt die haar ertoe brengt het syndroom te vermoeden of als de vader van de baby een mutatie heeft die verband houdt met chromosoom 21.
De zwangerschap van een baby met het syndroom van Down is exact hetzelfde als die van een baby die dit syndroom niet heeft, maar er zijn meer tests nodig om de gezondheid en ontwikkeling van de baby te beoordelen, die iets minder zou moeten zijn en minder gewicht voor de baby zouden moeten hebben. zwangerschapsduur.
Diagnostische tests tijdens de zwangerschap
De tests die 99% nauwkeurigheid in het resultaat geven en dienen om ouders voor te bereiden op de ontvangst van een baby met Downsyndroom zijn:
- Verzameling van chorionische villi, wat kan worden gedaan in de 9e week van de zwangerschap en bestaat uit het verwijderen van een kleine hoeveelheid placenta, die genetisch materiaal heeft dat identiek is aan dat van de baby; Maternaal biochemisch profiel, dat wordt gedaan tussen de 10e en 14e week van de zwangerschap en bestaat uit tests die de hoeveelheid eiwit en de hoeveelheid bèta-hCG-hormoon meten die tijdens de zwangerschap door de placenta en de baby wordt geproduceerd; de doorschijnendheid van de nek, die kan worden aangegeven in de 12e week van de zwangerschap en is bedoeld om de lengte van de nek van de baby; Vruchtwaterpunctie, die bestaat uit het nemen van een monster van het vruchtwater en kan worden uitgevoerd tussen de 13e en de 16e week van de zwangerschap; Cordocentese, wat overeenkomt met het verwijderen van een bloedmonster uit de baby door de navelstreng en kan worden gedaan vanaf van de 18e week van de zwangerschap.
Bij het kennen van de diagnose is het ideaal dat de ouders informatie zoeken over het syndroom om te weten wat ze kunnen verwachten in de groei van een kind met het syndroom van Down. Meer informatie over de kenmerken en de benodigde behandelingen vindt u in: Hoe is het leven na de diagnose Downsyndroom.
Hoe is de diagnose na de geboorte
De diagnose na de geboorte kan worden gesteld na het observeren van de kenmerken van de baby, waaronder:
- Nog een lijn op het ooglid van de ogen, waardoor ze meer gesloten en naar de zijkant en naar boven getrokken worden; slechts 1 lijn op de palm van de hand, hoewel andere kinderen die geen Downsyndroom hebben, deze kenmerken ook kunnen hebben; Unie van de wenkbrauwen; Bredere neus; plat gezicht; grote tong, zeer hoog gehemelte; onderste en kleine oren; dun, dun haar; korte vingers en de pink kunnen krom zijn; grotere afstand tussen de tenen van de andere vingers; brede nek en met ophoping van vet; Zwakte van de spieren van het hele lichaam; Gemak van gewichtstoename; Kan navelstreng hernia hebben; Hoger risico op coeliakie; Er kan een scheiding zijn van de rectus abdominis-spieren, waardoor de buik slapper wordt.
Hoe meer kenmerken de baby heeft, hoe groter de kans op het syndroom van Down, maar ongeveer 5% van de bevolking heeft ook enkele van deze kenmerken en het hebben van slechts één ervan is niet indicatief voor dit syndroom. Daarom is het belangrijk dat bloedonderzoek wordt gedaan om de karakteristieke mutatie van de ziekte te identificeren.
Andere kenmerken van het syndroom zijn de aanwezigheid van hartaandoeningen, waarvoor mogelijk een operatie nodig is en een verhoogd risico op oorinfecties, maar elke persoon heeft zijn eigen veranderingen en daarom moet elke baby met dit syndroom door de kinderarts worden gevolgd, naast de cardioloog, longarts, fysiotherapeut en logopedist.
Kinderen met het syndroom van Down ervaren ook vertraagde psychomotorische ontwikkeling en beginnen te zitten, kruipen en lopen, later dan verwacht. Bovendien heeft het meestal een mentale achterstand die kan variëren van mild tot zeer ernstig, wat kan worden geverifieerd door de ontwikkeling ervan.
Bekijk de volgende video en leer hoe u de ontwikkeling van de baby met het syndroom van Down kunt stimuleren:
De persoon met het syndroom van Down kan andere gezondheidsproblemen hebben, zoals diabetes, cholesterol, triglyceriden, net als iedereen, maar kan tegelijkertijd nog steeds autisme of een ander syndroom hebben, hoewel het niet erg vaak voorkomt.
