Berardinelli-Seipe-syndroom, ook bekend als gegeneraliseerde congenitale lipodystrofie, is een zeldzame genetische ziekte die wordt gekenmerkt door het niet goed functioneren van vetcellen in het lichaam, waardoor er geen normale ophoping van vet in het lichaam is, omdat het begint te worden opgeslagen in anderen zoals lever en spieren.
Een van de belangrijkste kenmerken van dit syndroom is de ontwikkeling van ernstige diabetes die normaal begint tijdens de puberteit, rond de 8 tot 10 jaar oud, en moet worden behandeld met een dieet met weinig vetten en suikers en met medicijnen die diabetes helpen beheersen en hoog cholesterol.
Symptomen
De symptomen van het Berardinelli-Seipe-syndroom zijn gekoppeld aan de vermindering van normaal vetweefsel in het lichaam, wat leidt tot kenmerken die in het eerste levensjaar kunnen voorkomen, zoals:
- Hoog cholesterol en triglyceriden; Insulineresistentie en diabetes; Grote, langwerpige kin, handen en voeten; Verhoogde spieren; Vergrote lever en milt, waardoor zwelling in de buik wordt veroorzaakt; Hartproblemen; Snelle groei; Overmatige toename van eetlust, maar met gewichtsverlies; onregelmatige menstruatiecycli; dik en droog haar.
Bovendien kunnen symptomen zoals hoge bloeddruk, cysten op de eierstokken en zwelling aan de zijkanten van de nek, nabij de mond, ook verschijnen. Deze symptomen kunnen worden waargenomen sinds de kindertijd en worden duidelijker in de puberteit.
Diagnose en behandeling
De diagnose van dit syndroom is gebaseerd op de beoordeling van de klinische kenmerken van de patiënt en tests die problemen met cholesterol, lever, nieren en diabetes zullen identificeren.
Vanaf de bevestiging van de diagnose is de behandeling vooral gericht op het beheersen van diabetes en cholesterol en het voorkomen van de complicaties van de ziekte, en medicijnen zoals Metformin, insuline en Simvastatine kunnen worden gebruikt.
Daarnaast moet je ook een vetarm, omega-3-dieet eten om het cholesterolgehalte te beheersen, naast het reguleren van de consumptie van suiker en eenvoudige koolhydraten zoals rijst, meel en pasta, om diabetes te beheersen. Kijk wat je eet bij diabetes.
Complicaties
Complicaties van het Berardinelli-Seipe-syndroom zijn afhankelijk van de follow-up van de behandeling en de reactie van het lichaam op de gebruikte medicijnen, met de mogelijkheid van overtollig vet in de lever en cirrose, versnelde groei in de kindertijd, vroege puberteit en cysten in de botten, waardoor frequente fracturen ontstaan.
Bovendien is het ook gebruikelijk dat diabetes bij deze ziekte leidt tot complicaties zoals problemen met het gezichtsvermogen, nierproblemen en een verhoogd risico op hart- en vaatziekten.
