Het syndroom van Ondine, ook bekend als het aangeboren centrale hypoventilatiesyndroom, is een zeldzame genetische ziekte die de luchtwegen aantast. Mensen met dit syndroom ademen zeer licht, vooral tijdens de slaap, wat een plotselinge afname van de hoeveelheid zuurstof en een toename van de hoeveelheid koolstofdioxide in het bloed veroorzaakt.
In normale situaties zou het centrale zenuwstelsel een automatische reactie in het lichaam veroorzaken die de persoon zou dwingen dieper te ademen of wakker te worden, maar wie lijdt aan dit syndroom heeft een verandering in het zenuwstelsel dat deze automatische reactie voorkomt. Het gebrek aan zuurstof neemt dus toe, waardoor het leven in gevaar komt.
Dus, om ernstige gevolgen te voorkomen, moet iedereen die aan dit syndroom lijdt, slapen met een apparaat, CPAP genaamd, dat helpt om te ademen en het gebrek aan zuurstof voorkomt. In de ernstigste gevallen moet dit apparaat mogelijk de hele dag worden gebruikt.
Hoe dit syndroom te identificeren
In de meeste gevallen verschijnen de eerste symptomen van dit syndroom kort na de geboorte en omvatten:
- Zeer lichte en zwakke ademhaling na in slaap vallen; Blauwe huid en lippen; Constante constipatie; Plotselinge veranderingen in hartslag en bloeddruk
Bovendien kunnen er, wanneer het niet mogelijk is om zuurstofniveaus effectief te regelen, andere problemen optreden zoals veranderingen in de ogen, vertragingen in de mentale ontwikkeling, verminderde gevoeligheid voor pijn of verlaagde lichaamstemperatuur als gevolg van lage zuurstofniveaus.
Hoe de diagnose te stellen
Meestal wordt de diagnose van de ziekte gesteld door middel van geschiedenissen van tekenen en symptomen van de getroffen persoon. In deze gevallen bevestigt de arts dat er geen andere hart- of longproblemen zijn die de symptomen kunnen veroorzaken en, als dit niet gebeurt, stelt hij de diagnose van het syndroom van Ondine.
Als de arts echter twijfels heeft over de diagnose, kan hij ook een genetische test bestellen om een genetische mutatie te identificeren die aanwezig is in alle gevallen van dit syndroom.
Hoe de behandeling wordt uitgevoerd
De behandeling van het syndroom van Ondine wordt meestal gedaan met behulp van een apparaat, bekend als CPAP, dat helpt ademen en voorkomt dat de druk niet ademt, waardoor voldoende zuurstof wordt gegarandeerd. Meer informatie over wat dit type apparaat is en hoe het werkt.
In de meest ernstige gevallen, waarbij het nodig is om gedurende de dag de ventilatie met een apparaat te handhaven, kan de arts een operatie voorstellen om een kleine snee in de keel te maken, bekend als een tacheostomie, waardoor u een apparaat altijd comfortabeler kunt aansluiten, zonder bijvoorbeeld een masker te hoeven dragen.
