Ziekte van Alport: wat het is, symptomen en behandeling

Het syndroom van Alport is een zeldzame genetische ziekte die progressieve schade veroorzaakt aan de kleine bloedvaten in de glomeruli van de nier, waardoor het orgaan het bloed niet correct kan filteren en symptomen zoals bloed in de urine en verhoogde hoeveelheid eiwit in de bloedtest vertoont. urine

Naast de nieren kan dit syndroom ook problemen veroorzaken bij het horen of zien, omdat het de productie van een eiwit voorkomt dat belangrijk is voor het functioneren van de ogen en oren.

Het syndroom van Alport is niet te genezen, maar behandeling helpt de symptomen te verlichten en zelfs de ontwikkeling van de ziekte te vertragen, waardoor de nierfunctie niet wordt aangetast.

Belangrijkste symptomen

De meest voorkomende symptomen van het syndroom van Alport zijn onder meer:

• Bloed in de urine; Hoge bloeddruk; Zwelling van de benen, enkels, voeten en gezicht.

Daarnaast zijn er ook gevallen waarin het gehoor en het gezichtsvermogen worden aangetast door de ziekte, waardoor problemen met horen en zien ontstaan.

Als de juiste voorzorgsmaatregelen niet worden genomen, kan de ziekte zich ontwikkelen tot chronisch nierfalen en dialyse of niertransplantatie vereisen.

Wat veroorzaakt het syndroom

Het syndroom van Alport wordt veroorzaakt door veranderingen in de genen die instructies bevatten voor de productie van een eiwit dat bekend staat als type IV collageen. Dit type collageen maakt deel uit van de nierglomeruli en daarom, wanneer het niet aanwezig is, lijden de bloedvaten in deze regio's aan verwondingen en genezen, waardoor de nierfunctie wordt aangetast.

Evenzo is dit collageen ook aanwezig in de oren en ogen en daarom kunnen veranderingen in deze organen na verloop van tijd ook optreden.

Hoe de diagnose te bevestigen

Er is geen specifieke test om het syndroom van Alport te diagnosticeren, dus uw arts kan verschillende tests bestellen, zoals een urinetest, bloedonderzoek of nierbiopsie om te bepalen of er wijzigingen zijn die het syndroom kunnen veroorzaken.

Hoe de behandeling wordt uitgevoerd

Behandeling voor het syndroom van Alport wordt gedaan met het doel de symptomen te verlichten, omdat er geen specifieke vorm van behandeling is. Het is dus heel gebruikelijk om medicijnen voor hoge bloeddruk en diuretica te gebruiken om de bloeddruk onder controle te houden en verergering van nierletsels te voorkomen.

Bovendien wordt het ook aanbevolen om een ​​zoutarm dieet te handhaven om overmatige nierfunctie te voorkomen. Hier is hoe een dieet van dit type te handhaven.

In de ernstigste gevallen, waarbij de nier erg wordt aangetast en er geen verbetering van de symptomen optreedt, kan het nodig zijn om dialyse te starten of een niertransplantatie te ondergaan.