- Belangrijkste symptomen en kenmerken
- Wat veroorzaakt het syndroom
- Hoe de behandeling wordt uitgevoerd
Richieri-Costa Pereira-syndroom is een uiterst zeldzame ziekte die ontstaat als gevolg van genetische veranderingen op chromosoom 17 bij sommige baby's, wat leidt tot de ontwikkeling van afwijkingen in het gezicht en het strottenhoofd, evenals misvormingen in de voeten en handen.
Deze ziekte werd voor het eerst geïdentificeerd in Brazilië in 1992, in een USP-ziekenhuis, en tot op heden zijn slechts 20 kinderen met dit type genetische mutatie geïdentificeerd.
Hoewel de meeste misvormingen van dit syndroom niet kunnen worden genezen, zijn er enkele vormen van behandeling die helpen hun impact op de gezondheid van het kind te verminderen en hun kwaliteit van leven te verbeteren.
Belangrijkste symptomen en kenmerken
Het meest typische kenmerk van deze ziekte is de misvorming van de kaak, die, in plaats van slechts een bot te zijn, is verdeeld in twee die niet samenkomen en een scheur vormen in het onderste deel van de mond.
Er kunnen echter ook andere functies optreden, zoals:
- Hoogte minder dan normaal; Gebrek aan centrale ondertanden; Weinig ontwikkelde handen; Gebogen of kleinere vingers dan normaal; Zeer kleine mond; Clubvoet; Hangende oren.
Vanwege deze veranderingen hebben de meeste kinderen moeite met ademhalen, eten en zelfs communiceren, naast een grotere neiging om infecties te ontwikkelen in bijvoorbeeld de oren, het strottenhoofd of de mond.
Wat veroorzaakt het syndroom
Richieri-Costa Pereira-syndroom wordt veroorzaakt door veranderingen in het DNA van chromosoom 17 en hoewel de factoren die leiden tot het verschijnen van deze veranderingen nog niet bekend zijn, konden de onderzoekers vaststellen dat ongeveer 17 van de 20 getroffen kinderen families lijken te hebben afgeleid van dezelfde afstammeling.
Dit lijkt dus een ziekte te zijn die met name verband houdt met mensen die met die familie zijn verbonden, door een zekere mate van verwantschap, zelfs als ze heel ver weg zijn.
Hoe de behandeling wordt uitgevoerd
De belangrijkste vorm van behandeling die bij deze ziekte wordt gebruikt, is het gebruik van een operatie om te proberen de door de ziekte veroorzaakte misvormingen te corrigeren en het kind te laten groeien en ontwikkelen met minder obstakels.
In sommige gevallen kan het kind ook operaties nodig hebben om tijdelijke opties in te voeren, terwijl de misvormingen nog niet kunnen worden behandeld, zoals een tracheostomie om beter te ademen of de introductie van een buis rechtstreeks in de maag, bijvoorbeeld om voeding te vergemakkelijken.
Daarnaast wordt het ook aanbevolen om fysiotherapie- en ergotherapie-sessies te doen om het herstel na elke operatie te versnellen en het kind te helpen zich aan te passen aan hun beperkingen, om zo onafhankelijk mogelijk te zijn in hun dagelijkse activiteiten.
