Het syndroom van Weaver is een zeldzame genetische aandoening waarbij het kind heel snel groeit tijdens de kindertijd, maar vertraging heeft in de intellectuele ontwikkeling, naast kenmerkende gelaatstrekken, zoals een groot voorhoofd en zeer brede ogen, bijvoorbeeld.
In sommige gevallen kunnen sommige kinderen ook gewrichts- en spinale misvormingen hebben, evenals zwakke spieren en slappe huid.
Er is geen remedie voor het syndroom van Weaver, maar follow-up door de kinderarts en behandeling aangepast aan de symptomen kan de kwaliteit van leven van het kind en de ouders helpen verbeteren.
Belangrijkste symptomen
Een van de belangrijkste kenmerken van het syndroom van Weaver is dat het sneller groeit dan normaal, daarom zijn gewicht en lengte bijna altijd in zeer hoge percentielen.
Andere symptomen en kenmerken zijn echter:
- Weinig spierkracht; overdreven reflexen; vertraging in de ontwikkeling van vrijwillige bewegingen, zoals het grijpen van een object; laag en hees huilen; ogen wijd uit elkaar; overmatige huid in de ooghoek; platte kop; breed voorhoofd; zeer grote oren; voetafwijkingen; Vingers constant gesloten.
Sommige van deze symptomen kunnen kort na de geboorte worden geïdentificeerd, terwijl andere tijdens de eerste levensmaanden bijvoorbeeld tijdens overleg met de kinderarts worden geïdentificeerd. Er zijn dus gevallen waarin het syndroom slechts enkele maanden na de geboorte wordt geïdentificeerd.
Bovendien kunnen het type en de intensiteit van de symptomen variëren, afhankelijk van de mate van het syndroom en daarom in sommige gevallen onopgemerkt blijven.
Wat veroorzaakt het syndroom
Een specifieke oorzaak voor het ontstaan van het syndroom van Weaver is nog niet bekend, maar het is mogelijk dat dit gebeurt door een mutatie in het EZH2-gen, verantwoordelijk voor het maken van enkele van de DNA-kopieën.
Zo kan de diagnose van het syndroom vaak worden gesteld door een genetische test, naast het observeren van de kenmerken.
Er is nog steeds een vermoeden dat deze ziekte van de moeder op de kinderen kan overgaan, dus het wordt aanbevolen om genetische counseling te doen als er sprake is van een syndroom in de familie.
Hoe de behandeling wordt uitgevoerd
Er is geen specifieke behandeling voor het syndroom van Weaver, maar verschillende technieken kunnen worden gebruikt op basis van de symptomen en kenmerken van elk kind. Een van de meest gebruikte soorten behandelingen is fysiotherapie om bijvoorbeeld voetafwijkingen te corrigeren.
Kinderen met dit syndroom lijken ook een hoger risico te lopen op het ontwikkelen van kanker, vooral neuroblastoom, en het is daarom raadzaam om regelmatig naar de kinderarts te gaan om te beoordelen of er symptomen zijn, zoals verlies van eetlust of uitzetting, die op de aanwezigheid kunnen wijzen tumor, start de behandeling zo snel mogelijk. Meer informatie over neuroblastoom.
