Cri du Chat-syndroom is een zeldzame genetische ziekte, die het gevolg is van een chromosomale afwijking, die kan leiden tot een vertraging in de neuropsychomotorische ontwikkeling en intellectuele achterstand.
De naam van deze ziekte is het gevolg van een kenmerkend symptoom, waarbij het huilen van kinderen vergelijkbaar is met de acute huil van een kat, die optreedt als gevolg van een misvorming van het strottenhoofd, die minder karakteristiek wordt naarmate het kind groeit.
Mogelijke symptomen
De symptomen kunnen min of meer ernstig zijn, afhankelijk van de mate waarin chromosoom 5 is verwijderd. Het meest kenmerkend is huilen vergelijkbaar met het acute miauwen van een kat. Bovendien kunnen ze ook een laag gewicht hebben voor hun leeftijd, microcefalie, wijd gespreide ogen, lage neusbrug, vertraagde ontwikkeling, hypotonie, kleine kaak, een enkele lijn op de palm, mentale retardatie en syndactyly in de handen en voeten.
Kinderen met het Cri Du Chat-syndroom hebben grote moeite om te leren vanwege hun verstandelijke beperking. Sommige kinderen hebben ook wat problemen met voeden, en het kan nodig zijn om een sonde te gebruiken die het voedsel naar de maag brengt.
Over het algemeen beginnen kinderen die aan dit syndroom lijden, laat te lopen, meestal na 3 jaar en over het algemeen is lopen ongemakkelijk en blijkbaar ongemakkelijk. Bovendien kunnen ze vreemd gedrag vertonen, zoals veel hun hoofd schudden, mensen naast zich bijten en knijpen, geobsedeerd door bepaalde objecten en bijvoorbeeld aan hun haar trekken.
Wat veroorzaakt
Cri du Chat-syndroom is een zeldzame genetische ziekte die het gevolg is van een chromosomale anomalie veroorzaakt door de deletie van de korte arm van chromosoom 5. Hoe groter de deletie van het chromosoom, hoe ernstiger de intellectuele handicap en de vertraging in ontwikkeling
Hoe de behandeling wordt uitgevoerd
Tot nu toe is er geen remedie voor deze ziekte, maar er is een behandeling die moet worden uitgevoerd met behulp van logopedisten, fysiotherapeuten en ergotherapeuten, waardoor het kind kan evolueren in motorische coördinatie, cognitieve en perceptuele vaardigheden, dagelijkse activiteiten en interpersoonlijke relaties.
Het is belangrijk om de behandeling zo snel mogelijk te starten, omdat vroege stimulering een betere ontwikkeling, aanpassing en acceptatie door de samenleving mogelijk maakt.
