Angelman-syndroom is een genetische en neurologische ziekte die wordt gekenmerkt door epileptische aanvallen, losgekoppelde bewegingen, intellectuele achterstand, afwezigheid van spraak en overmatig lachen. Kinderen met dit syndroom hebben een grote mond, tong en kaak, een klein voorhoofd en zijn meestal blond en hebben blauwe ogen.
De oorzaken van het Angelman-syndroom zijn genetisch en houden verband met de afwezigheid of mutatie op chromosoom 15 van de moeder. Dit syndroom is niet te genezen, maar er zijn behandelingen die helpen de symptomen te verminderen en de kwaliteit van leven van mensen met de ziekte te verbeteren.
Symptomen van het Angelman-syndroom
Symptomen van het Angelman-syndroom zijn te zien in het eerste levensjaar als gevolg van vertraagde motorische en intellectuele ontwikkeling. De belangrijkste symptomen van deze ziekte zijn dus:
- Ernstige mentale retardatie; Afwezigheid van taal, zonder of beperkt gebruik van woorden; Frequente stuiptrekkingen; Frequente lachafleveringen; Moeilijkheden om te beginnen met kruipen, zitten en lopen; Onvermogen om bewegingen of trillende bewegingen van de ledematen te coördineren; Microcefalie; Hyperactiviteit en onoplettendheid; Slaapstoornissen; Verhoogde gevoeligheid voor warmte; Aantrekking en fascinatie met water; Strabismus; Kaak en tong uitsteken; Frequent kwijlen.
Bovendien hebben kinderen met het Angelman-syndroom typische gelaatstrekken, zoals een grote mond, een klein voorhoofd, wijd uit elkaar staande tanden, prominente kin, dunne bovenlip en lichter oog.
Kinderen met dit syndroom hebben de neiging ook spontaan en constant te lachen en tegelijkertijd hun handen te schudden, wat ook gebeurt in tijden van opwinding, bijvoorbeeld.
Hoe is de diagnose
De diagnose van het Angelman-syndroom wordt gesteld door de kinderarts of huisarts door de tekenen en symptomen van de persoon te observeren, zoals ernstige mentale retardatie, ongecoördineerde bewegingen, convulsies en een gelukkig gelaat.
Bovendien beveelt de arts aan om een aantal tests uit te voeren om de diagnose te bevestigen, zoals elektro-encefalogram en genetische tests, die wordt gedaan om de mutatie te identificeren. Ontdek hoe de genetische test voor het Angelman-syndroom wordt uitgevoerd.
Hoe de behandeling wordt uitgevoerd
Behandeling voor het Angelman-syndroom bestaat uit een combinatie van therapieën en medicijnen. Behandelmethoden omvatten:
- Fysiotherapie: de techniek stimuleert de gewrichten en voorkomt stijfheid, een kenmerkend symptoom van de ziekte; Ergotherapie: deze therapie helpt patiënten met het syndroom om hun autonomie in alledaagse situaties te ontwikkelen, met activiteiten zoals aankleden, tandenpoetsen en haar kammen; Logopedie: het gebruik van deze therapie komt zeer vaak voor, omdat de mensen met het Angelman-syndroom een zeer beperkt communicatie-aspect hebben en de therapie helpt bij de ontwikkeling van taal; Hydrotherapie: activiteiten die plaatsvinden in het water die de spieren trainen en individuen ontspannen, waardoor de symptomen van hyperactiviteit, slaapstoornissen en aandachtstekort worden verminderd; Muziektherapie: therapie die muziek als therapeutisch instrument gebruikt, biedt individuen een vermindering van angst en hyperactiviteit; Hippotherapie: het is een therapie waarbij paarden worden gebruikt en mensen met het Angelman-syndroom de spieren trainen, het evenwicht en de motorische coördinatie verbeteren.
Angelman-syndroom is een genetische ziekte die niet kan worden genezen, maar de symptomen kunnen worden verminderd met de bovenstaande therapieën en met het gebruik van remedies, zoals Ritalin, die werkt door de agitatie van patiënten met dit syndroom te verminderen.
