Alles over het syndroom van Down

Downsyndroom, of trisomie 21, is een genetische ziekte die wordt veroorzaakt door een mutatie in chromosoom 21 waardoor de drager geen paar, maar een trio chromosomen heeft en daarom in totaal geen 46 chromosomen heeft, maar 47.

Deze verandering in chromosoom 21 zorgt ervoor dat het kind wordt geboren met specifieke kenmerken, zoals lagere implantatie van de oren, opgetrokken ogen en een grote tong, bijvoorbeeld. Aangezien het syndroom van Down het resultaat is van een genetische mutatie, is het niet te genezen en is er geen specifieke behandeling voor. Sommige behandelingen zoals fysiotherapie, psychomotorische stimulatie en logopedie zijn echter belangrijk om de ontwikkeling van het kind met trisomie te stimuleren en te ondersteunen 21.

Oorzaken van het syndroom van Down

Het syndroom van Down treedt op als gevolg van een genetische mutatie die een extra kopie van een deel van chromosoom 21 veroorzaakt. Deze mutatie is niet erfelijk, dat wil zeggen dat deze niet van vader op zoon overgaat en het uiterlijk kan worden geassocieerd met de leeftijd van ouders, maar voornamelijk van de moeder, met een groter risico bij vrouwen die ouder zijn dan 35 jaar.

Hoofdfuncties

Enkele van de kenmerken van patiënten met het syndroom van Down zijn:

Implantatie van de oren lager dan normaal; Grote en zware tong; Schuine ogen, naar boven getrokken; Vertraging motorische ontwikkeling, spierzwakte, aanwezigheid van slechts 1 lijn op de palm, milde of matige mentale retardatie; Korte gestalte.

Kinderen met het syndroom van Down hebben niet altijd al deze kenmerken, en er kan ook sprake zijn van overgewicht en vertraagde taalontwikkeling. Maak kennis met andere kenmerken van de persoon met het downsyndroom.

Het kan ook voorkomen dat sommige kinderen slechts één van deze kenmerken hebben, in deze gevallen niet denkend dat ze de ziekte hebben.

Hoe de diagnose wordt gesteld

De diagnose van dit syndroom wordt meestal tijdens de zwangerschap gesteld, door bijvoorbeeld een aantal tests uit te voeren, zoals echografie, nekplooi, cordocentese en vruchtwaterpunctie.

Na de geboorte kan de diagnose van het syndroom worden bevestigd door een bloedtest uit te voeren, waarin een test wordt uitgevoerd om de aanwezigheid van het extra chromosoom te identificeren. Begrijp hoe de diagnose Downsyndroom wordt gesteld.

Naast het syndroom van Down is er ook het syndroom van Down met mozaïek, waarbij slechts een klein percentage van de cellen van het kind wordt aangetast, dus er is een mengsel van normale cellen en cellen met de mutatie in het lichaam van het kind.

Downsyndroombehandeling

Fysiotherapie, psychomotorische stimulatie en logopedie zijn essentieel om de spraak en voeding van Downsyndroom-patiënten te vergemakkelijken, omdat ze de ontwikkeling en kwaliteit van leven van het kind helpen verbeteren.

Baby's met dit syndroom moeten vanaf de geboorte en gedurende het hele leven worden gecontroleerd, zodat hun gezondheidstoestand regelmatig kan worden beoordeeld, omdat er meestal hartziekten zijn die verband houden met het syndroom. Daarnaast is het ook belangrijk om ervoor te zorgen dat het kind een goede sociale integratie en studies op speciale scholen heeft, hoewel het mogelijk is om naar de gewone school te gaan.

Mensen met het syndroom van Down hebben een hoger risico op andere ziekten zoals:

Hartproblemen; Ademhalingsstoornissen; Slaapapneu; Schildklieraandoeningen.

Bovendien moet het kind een of andere leerstoornis hebben, maar hij is niet altijd verstandelijk gehandicapt en kan zich ontwikkelen, kunnen studeren en zelfs werken, met een levensverwachting van meer dan 40 jaar, maar ze zijn meestal afhankelijk van zorg en behoefte gedurende het hele leven worden gevolgd door de cardioloog en endocrinoloog.

Hoe te vermijden

Downsyndroom is een genetische ziekte en kan daarom niet worden voorkomen, maar zwanger worden vóór de leeftijd van 35 jaar kan een van de manieren zijn om het risico op een baby met dit syndroom te verminderen. Jongens met het syndroom van Down zijn steriel en kunnen daarom geen kinderen krijgen, maar meisjes kunnen normaal zwanger worden en hebben een grote kans op kinderen met het syndroom van Down.