- Wat zijn de tekenen en symptomen
- Mogelijke oorzaken
- Welke soorten
- Wat is de diagnose?
- Hoe de behandeling wordt uitgevoerd
Ehlers-Danlos-syndroom, beter bekend als elastische mannelijke ziekte, wordt gekenmerkt door een groep genetische aandoeningen die het bindweefsel van de huid, gewrichten en bloedvatwanden beïnvloeden.
Over het algemeen hebben mensen met dit syndroom gewrichten, bloedvatwanden en huid die meer rekbaar zijn dan normaal en ook kwetsbaarder, omdat het bindweefsel de functie heeft om hen weerstand en flexibiliteit te geven, en in sommige gevallen ernstige vasculaire schade optreedt.
Dit syndroom dat van ouders op kinderen overgaat, is niet te genezen, maar kan worden behandeld om het risico op complicaties te verminderen. De behandeling bestaat uit de toediening van pijnstillende en antihypertensiva, fysiotherapie en in sommige gevallen een operatie.
Wat zijn de tekenen en symptomen
De tekenen en symptomen die kunnen optreden bij mensen met het Ehlers-Danlos-syndroom zijn een grotere rekbaarheid van de gewrichten, wat leidt tot het uitvoeren van bredere bewegingen dan normaal en als gevolg daarvan lokale pijn en het optreden van verwondingen, een grotere elasticiteit van de huid die het kwetsbaarder maakt en slapper en met abnormale littekens.
Bovendien, in meer ernstige gevallen, waarbij het Ehlers-Danlos-syndroom vasculair is, kunnen mensen een dunnere neus en bovenlip hebben, prominente ogen en zelfs een dunnere huid die gemakkelijk wordt gewond. De slagaders in het lichaam zijn ook erg kwetsbaar en bij sommige mensen kan de aortaslagader ook erg zwak zijn, wat kan scheuren en tot de dood kan leiden. De wanden van de baarmoeder en darm zijn ook erg dun en kunnen gemakkelijk breken.
Andere symptomen die zich kunnen voordoen zijn:
- Zeer frequente ontwrichtingen en verstuikingen door instabiliteit van de gewrichten; Spiercirculatie; Chronische vermoeidheid; Artritis en artritis, zelfs in de jeugd; Spierzwakte; Pijn in spieren en gewrichten; Grotere weerstand tegen pijn.
Over het algemeen wordt deze ziekte gediagnosticeerd in de kindertijd of adolescentie vanwege de frequente dislocaties, verstuikingen en overdreven elasticiteit die patiënten hebben, die uiteindelijk de aandacht van het gezin en de kinderarts trekken.
Mogelijke oorzaken
Ehlers-Danlos-syndroom is een erfelijke genetische ziekte die optreedt als gevolg van mutaties van genen die coderen voor de verschillende soorten collageen of enzymen die collageen veranderen en die van ouders op kinderen kunnen worden overgedragen.
Welke soorten
Ehlers-Danlos-syndroom is ingedeeld in 6 hoofdtypen, zijnde type 3, of hypermobiliteit, de meest voorkomende, die wordt gekenmerkt door een groter bewegingsbereik, gevolgd door type 1 en 2, of klassiek, waarvan de wijziging is geeft collageen type I en type IV en dat heeft meer invloed op de huidstructuur.
Type 4 of vasculair is zeldzamer dan de vorige en treedt op als gevolg van veranderingen in type III collageen die bloedvaten en organen aantasten, die zeer gemakkelijk kunnen scheuren.
Wat is de diagnose?
Om de diagnose te stellen, voert u gewoon een lichamelijk onderzoek uit en beoordeelt u de toestand van de gewrichten. Bovendien kan de arts ook een genetisch onderzoek en een huidbiopsie uitvoeren om de aanwezigheid van veranderde collageenvezels te detecteren.
Hoe de behandeling wordt uitgevoerd
Ehlers-Danlos-syndroom is niet te genezen, maar behandeling kan helpen de symptomen te verlichten en complicaties van de ziekte te voorkomen. De arts kan pijnstillers voorschrijven, zoals paracetamol, ibuprofen of naproxen, bijvoorbeeld om pijn te verlichten en medicijnen om de bloeddruk te verlagen, omdat de wanden van de bloedvaten zwakker zijn en het nodig is om de kracht te verminderen waarmee de bloed passeert.
Bovendien is fysiotherapie ook erg belangrijk, omdat het helpt om de spieren te versterken en de gewrichten te stabiliseren.
In meer ernstige gevallen, waarbij het noodzakelijk is om een beschadigd gewricht te repareren, waarbij een bloedvat of orgaan scheurt, kan een operatie noodzakelijk zijn.
