Het syndroom van Gilbert, ook bekend als constitutionele leverdisfunctie, is een genetische ziekte die wordt gekenmerkt door geelzucht, waardoor mensen een gele huid en ogen hebben. Het wordt niet als een ernstige ziekte beschouwd en veroorzaakt ook geen grote gezondheidsproblemen, en daarom leeft de persoon met het syndroom zolang als niet-drager van de ziekte en met dezelfde kwaliteit van leven.
Het syndroom van Gilbert komt vaker voor bij mannen en wordt veroorzaakt door veranderingen in een gen dat verantwoordelijk is voor de afbraak van bilirubine, d.w.z. met de mutatie in het gen kan bilirubine niet worden afgebroken, zich ophopen in het bloed en een geelachtig aspect ontwikkelen. kenmerkt deze ziekte.
Mogelijke symptomen
Normaal veroorzaakt het syndroom van Gilbert geen symptomen behalve de aanwezigheid van geelzucht, wat overeenkomt met de gele huid en ogen. Sommige mensen met de ziekte melden echter vermoeidheid, duizeligheid, hoofdpijn, misselijkheid, diarree of constipatie, en deze symptomen zijn niet kenmerkend voor de ziekte. Ze ontstaan meestal wanneer de persoon met de ziekte van Gilbert een infectie heeft of veel stress ervaart.
Hoe de diagnose wordt gesteld
Het syndroom van Gilbert is niet gemakkelijk te diagnosticeren, omdat het meestal geen symptomen heeft en geelzucht vaak kan worden geïnterpreteerd als een teken van bloedarmoede. Bovendien manifesteert deze ziekte, ongeacht de leeftijd, zich meestal alleen in tijden van stress, intense fysieke oefeningen, langdurig vasten, tijdens een of andere febriele ziekte of tijdens de menstruatie bij vrouwen.
De diagnose wordt gesteld om andere oorzaken van leverdisfunctie uit te sluiten en daarom ongevraagde tests van leverfunctietests, zoals TGO of ALT, TGP of AST, en bilirubinespiegels, naast urinetests, om de concentratie te beoordelen urobilinogeen, volledig bloedbeeld en, afhankelijk van het resultaat, een moleculair onderzoek om te zoeken naar de mutatie die verantwoordelijk is voor de ziekte. Kijk welke testen de lever beoordelen.
Normaal zijn de resultaten van leverfunctietesten bij mensen met het Gilbert-syndroom normaal, met uitzondering van de indirecte bilirubine-concentratie, die hoger is dan 2, 5 mg / dl, wanneer de normaal tussen 0, 2 en 0, 7 mg is / dL. Begrijp wat directe en indirecte bilirubine is.
Naast de door de hepatoloog gevraagde onderzoeken worden naast de familiegeschiedenis ook fysieke aspecten van de persoon geëvalueerd, omdat het een genetische en erfelijke ziekte is.
Hoe de behandeling wordt uitgevoerd
Er is geen specifieke behandeling voor dit syndroom, maar sommige voorzorgsmaatregelen zijn nodig, omdat sommige geneesmiddelen die worden gebruikt om andere ziekten te bestrijden, mogelijk niet in de lever worden gemetaboliseerd, omdat ze een verminderde activiteit hebben van het enzym dat verantwoordelijk is voor het metabolisme van deze geneesmiddelen, zoals bijvoorbeeld Irinotecan en Indinavir, die respectievelijk antikanker en antivirale middelen zijn.
Bovendien worden alcoholische dranken niet aanbevolen voor mensen met het syndroom van Gilbert, omdat er permanente leverschade kan zijn en kan leiden tot de progressie van het syndroom en het optreden van ernstiger ziekten.
