Highlander-syndroom is een zeldzame ziekte die wordt gekenmerkt door een vertraagde lichamelijke ontwikkeling, waardoor een persoon op een kind lijkt, terwijl hij in feite een volwassene is.
De diagnose wordt voornamelijk gesteld op basis van lichamelijk onderzoek, omdat de kenmerken vrij duidelijk zijn. Het is echter nog steeds niet bekend wat het syndroom eigenlijk veroorzaakt, maar wetenschappers geloven dat het te wijten is aan genetische mutaties die het verouderingsproces kunnen vertragen en dus bijvoorbeeld de karakteristieke veranderingen van de puberteit kunnen vertragen.
Highlander syndroom symptomen
Highlander-syndroom wordt vooral gekenmerkt door groeiachterstand, waardoor een persoon op een kind lijkt, terwijl hij in feite bijvoorbeeld ouder is dan 20 jaar.
Naast vertraging in de ontwikkeling hebben mensen met dit syndroom geen haar, de huid is zacht, hoewel het rimpels kan hebben en in het geval van mannen is er bijvoorbeeld geen verdikking van de stem. Deze veranderingen zijn normaal in de puberteit, maar mensen met het Highlander-syndroom treden meestal niet in de puberteit. Weet wat de lichamelijke veranderingen zijn die in de puberteit plaatsvinden.
Mogelijke oorzaken
De ware oorzaak van het Highlander-syndroom is nog niet bekend, maar er wordt aangenomen dat het te wijten is aan een genetische mutatie. Een van de theorieën die het Highlander-syndroom rechtvaardigen, is de verandering in telomeren, structuren in chromosomen die gerelateerd zijn aan veroudering.
Telomeren zijn verantwoordelijk voor het beheersen van het celdelingsproces, het voorkomen van ongecontroleerde deling, wat bijvoorbeeld gebeurt bij kanker. Bij elke celdeling gaat een stuk telomeer verloren, wat leidt tot progressieve veroudering, wat normaal is. Wat echter kan gebeuren bij het Highlander-syndroom is de overactivering van een enzym dat telomerase wordt genoemd, dat verantwoordelijk is voor het reconstitueren van het verloren deel van het telomeer, waardoor veroudering wordt vertraagd.
Er zijn nog steeds weinig gevallen gemeld van het Highlander-syndroom, daarom is het nog steeds niet echt bekend wat tot dit syndroom leidt of hoe het kan worden behandeld. Naast het raadplegen van een geneticus, zodat de moleculaire diagnose van de ziekte kan worden gesteld, kan het nodig zijn om een endocrinoloog te raadplegen om de productie van hormonen te controleren, die waarschijnlijk is gewijzigd, zodat dus hormonale substitutietherapie kan worden gestart.
