Het syndroom van Kallman is een zeldzame genetische ziekte die wordt gekenmerkt door een vertraging in de puberteit en een vermindering of afwezigheid van geur, als gevolg van een tekort aan de productie van gonadotropine-releasing hormoon.
De behandeling bestaat uit de toediening van gonadotropines en geslachtshormonen en moet zo vroeg mogelijk worden gedaan om fysieke en psychologische gevolgen te voorkomen.
Welke symptomen
De symptomen zijn afhankelijk van de genen die de mutaties ondergaan, de meest voorkomende is de afwezigheid of vermindering van geur tot vertragingen in de puberteit.
Er kunnen echter andere symptomen optreden, zoals kleurenblindheid, visuele veranderingen, doofheid, gespleten gehemelte, nier- en neurologische afwijkingen en afwezigheid van afdaling van de testikels in het scrotum.
Mogelijke oorzaken
Het syndroom van Kallmann wordt veroorzaakt door mutaties in genen die coderen voor eiwitten die verantwoordelijk zijn voor neuronale ontwikkeling, waardoor veranderingen in de ontwikkeling van de reukbol en als gevolg daarvan een verandering in de niveaus van gonadotropine-releasing hormone (GnRH) worden veroorzaakt.
Congenitale GnRH-deficiëntie betekent dat de hormonen LH en FSH niet in voldoende hoeveelheden worden geproduceerd om de geslachtsorganen te stimuleren om testosteron en estradiol te produceren, bijvoorbeeld waardoor de puberteit wordt vertraagd. Zie wat de lichamelijke veranderingen zijn die in de puberteit plaatsvinden.
Hoe de diagnose wordt gesteld
Kinderen die niet beginnen met seksuele ontwikkeling op een leeftijd van ongeveer 13 jaar bij meisjes en 14 jaar bij jongens, of kinderen die niet normaal vorderen tijdens de adolescentie, moeten door de arts worden geëvalueerd.
De arts dient de medische geschiedenis van de persoon te analyseren, een lichamelijk onderzoek uit te voeren en de meting van plasmagonadotropineniveaus aan te vragen.
De diagnose moet tijdig worden gesteld om een hormonale substitutiebehandeling te starten en de fysieke en psychologische gevolgen van vertraagde puberteit te voorkomen
Wat is de behandeling?
Behandeling bij mannen moet op de lange termijn worden uitgevoerd, bij toediening van choriongonadotropine of testosteron bij de mens en bij vrouwen met cyclisch oestrogeen en progesteron.
De vruchtbaarheid kan ook worden hersteld door gonadotropines toe te dienen of een draagbare infusiepomp te gebruiken om gepulseerde subcutane GnRH af te geven.
