Marfan-syndroom: wat het is, symptomen en behandeling

Marfan-syndroom is een genetische ziekte die het bindweefsel aantast, dat verantwoordelijk is voor de ondersteuning en elasticiteit van verschillende organen in het lichaam. Mensen met dit syndroom zijn meestal erg lang, dun en hebben extreem lange vingers en tenen en kunnen ook veranderingen in hun hart, ogen, botten en longen hebben.

Dit syndroom treedt op als gevolg van een erfelijk defect in het fibrilline-1-gen, dat het hoofdbestanddeel is van ligamenten, vaatwanden en gewrichten, waardoor sommige delen en organen van het lichaam kwetsbaar worden. De diagnose wordt gesteld door een huisarts of kinderarts door de gezondheidsgeschiedenis van de persoon, bloedonderzoek en beeldvorming en de behandeling bestaat uit het ondersteunen van de gevolgen van het syndroom.

Belangrijkste symptomen

Marfan syndroom is een genetische ziekte die veranderingen in verschillende systemen van het lichaam veroorzaakt, wat leidt tot tekenen en symptomen die kunnen verschijnen bij de geboorte of zelfs gedurende het hele leven, waarvan de ernst varieert van persoon tot persoon. Deze tekens kunnen op de volgende plaatsen verschijnen:

• Hart: de belangrijkste gevolgen van het syndroom van Marfan zijn hartveranderingen, die leiden tot verlies van ondersteuning in de vaatwand, wat aorta-aneurysma, ventriculaire dilatatie en mitralisklepprolaps kan veroorzaken; Botten: dit syndroom zorgt ervoor dat de botten overmatig groeien en kan worden waargenomen door de lengte van een persoon te overdrijven en door de armen, vingers en tenen die te lang zijn. De uitgeholde borst, ook wel pectus excavatum genoemd, kan ook aanwezig zijn , dat is wanneer een depressie zich in het midden van de borst vormt; Ogen: het is gebruikelijk dat mensen met dit syndroom verplaatsing van het netvlies, glaucoom, cataract, bijziendheid hebben en mogelijk het witste deel van het oog hebben met een meer blauwachtige kleur; Wervelkolom: de manifestaties van dit syndroom kunnen worden gezien bij spinale problemen zoals scoliose, wat de afwijking van de wervelkolom naar rechts of naar links is. Het is ook mogelijk om een ​​toename van de durale zak in het lumbale gebied waar te nemen, dat het membraan is dat het ruggengraatgebied bedekt.

Andere tekenen die kunnen optreden vanwege dit syndroom zijn de losheid van de ligamenten, misvormingen in het gehemelte, bekend als het dak van de mond, en platte voeten, die worden gekenmerkt door lange voeten, zonder de kromming van de zool. Zie meer wat platvoet is en hoe de behandeling wordt uitgevoerd.

Oorzaken van het Marfan-syndroom

Het syndroom van Marfan wordt veroorzaakt door een defect in het gen genaamd fibrilline-1 of FBN1, dat de functie heeft van ondersteuning en het vormen van de elastische vezels van verschillende organen in het lichaam, zoals botten, hart, ogen en wervelkolom.

In de meeste gevallen is dit defect erfelijk, dit betekent dat het wordt overgedragen van de vader of moeder op het kind en kan voorkomen bij zowel vrouwen als mannen. In sommige zeldzamere gevallen kan dit defect in het gen echter toevallig gebeuren en zonder bekende reden.

Hoe de diagnose wordt gesteld

De diagnose van het syndroom van Marfan wordt gesteld door een huisarts of kinderarts op basis van de familiegeschiedenis en lichamelijke veranderingen van de persoon en beeldvormende tests, zoals echocardiografie en elektrocardiogram, kunnen worden besteld om mogelijke hartproblemen te detecteren, zoals aortadissectie. Meer informatie over aortadissectie en hoe deze te identificeren.

Röntgenstralen, computertomografie of magnetische resonantiebeeldvorming zijn ook geïndiceerd om te controleren op veranderingen in andere organen en bloedtesten, zoals genetische tests, die mutaties in het gen kunnen detecteren dat verantwoordelijk is voor het verschijnen van dit syndroom. Nadat de resultaten van de tests bekend zijn gemaakt, zal de arts genetisch advies verstrekken, waarin aanbevelingen over de genetica van de familie worden gegeven.

Behandeling opties

De behandeling van het Marfan-syndroom is niet gericht op het genezen van de ziekte, maar het helpt om de symptomen te verminderen om de kwaliteit van leven van mensen met dit syndroom te verbeteren en heeft als doel de spinale misvormingen te minimaliseren, de bewegingen van gewrichten en verminderen de mogelijkheid van dislocaties.

Daarom moeten patiënten met het Marfan-syndroom regelmatig onderzoek van het hart en de bloedvaten ondergaan en medicijnen gebruiken, zoals bètablokkers, om schade aan het cardiovasculaire systeem te voorkomen. Bovendien kan een chirurgische behandeling nodig zijn om bijvoorbeeld laesies in de aortaslagader te corrigeren.