Patau-syndroom is een zeldzame genetische ziekte die misvormingen in het zenuwstelsel, hartafwijkingen en een barst in de lip en het dak van de mond van de baby veroorzaakt en kan zelfs tijdens de zwangerschap worden ontdekt door diagnostische tests zoals vruchtwaterpunctie en echografie.
Meestal overleven baby's met deze ziekte gemiddeld minder dan 3 dagen, maar er zijn gevallen van overleving tot 10 jaar oud, afhankelijk van de ernst van het syndroom.
Kenmerken van het Patau-syndroom
De meest voorkomende kenmerken van kinderen met het Patau-syndroom zijn:
- Ernstige misvormingen in het centrale zenuwstelsel; Ernstige mentale retardatie; Aangeboren hartafwijkingen; In het geval van jongens kunnen de testikels niet afdalen van de buikholte naar het scrotum; In het geval van meisjes kunnen veranderingen in de baarmoeder en eierstokken optreden; Polycysteuze nieren; Spleet lip en dak van de mond, misvorming van de handen, defecten in de vorming van de ogen of afwezigheid daarvan.
Bovendien kunnen sommige baby's ook een laag geboortegewicht en een zesde vinger op hun handen of voeten hebben. Dit syndroom treft de meeste baby's met moeders die zwanger werden na de leeftijd van 35 jaar.
Hoe de behandeling wordt uitgevoerd
Er is geen specifieke behandeling voor het Patau-syndroom. Omdat dit syndroom zulke ernstige gezondheidsproblemen veroorzaakt, bestaat de behandeling uit het verlichten van het ongemak en het vergemakkelijken van de voeding van de baby, en als het overleeft, is de volgende zorg gebaseerd op de symptomen die verschijnen.
Chirurgie kan ook worden gebruikt om hartafwijkingen of scheuren in de lippen en het dak van de mond te repareren en om fysiotherapie-, ergotherapie- en logopediesessies te doen, die de ontwikkeling van overlevende kinderen kunnen helpen.
Mogelijke oorzaken
Het syndroom van Patau treedt op wanneer er een fout optreedt tijdens de celdeling die resulteert in een triplicatie van chromosoom 13, die de ontwikkeling van de baby beïnvloedt terwijl hij zich nog in de baarmoeder bevindt.
Deze fout in de chromosoomverdeling kan worden geassocieerd met de gevorderde leeftijd van de moeder, omdat de kans op trisomieën veel groter is bij vrouwen die zwanger worden na de leeftijd van 35 jaar.
