Pfeiffer-syndroom is een zeldzame ziekte die optreedt wanneer de botten die het hoofd vormen zich eerder dan verwacht verenigen in de eerste weken van de zwangerschap, wat leidt tot de ontwikkeling van misvormingen in het hoofd en het gezicht. Bovendien is een ander kenmerk van dit syndroom de verbinding tussen de kleine vingers en tenen van de baby.
De oorzaken zijn genetisch en er is niets dat de moeder of vader tijdens de zwangerschap heeft gedaan dat dit syndroom zou kunnen veroorzaken, maar er zijn onderzoeken die suggereren dat wanneer ouders zwanger worden na de leeftijd van 40 jaar, de kansen op deze ziekte groter zijn.
Soorten Pfeiffer-syndroom
Deze ziekte kan worden geclassificeerd op basis van de ernst ervan en kan zijn:
- Type 1: Het is de mildste vorm van de ziekte en treedt op wanneer de schedelbotten zich verenigen, de wangen verzonken zijn en er veranderingen in de vingers of tenen zijn, maar over het algemeen ontwikkelt de baby zich normaal en blijft zijn intelligentie behouden, hoewel ze kunnen doofheid en hydrocephalus. Type 2: Het hoofd heeft de vorm van een klaver, met complicaties in het centrale zenuwstelsel, evenals misvorming in de ogen, vingers en orgaanvorming. In dit geval heeft de baby een fusie tussen de botten van de armen en benen en kan daarom geen goed gedefinieerde ellebogen en knieën vertonen en is er meestal sprake van mentale retardatie. Type 3: Het heeft dezelfde kenmerken als type 2, maar de kop heeft niet de vorm van een klaver.
Alleen baby's geboren met type 1 hebben meer kans om te overleven, hoewel verschillende operaties nodig zijn gedurende hun leven, terwijl type 2 en 3 ernstiger zijn en over het algemeen niet overleven na de geboorte.
Hoe de diagnose wordt gesteld
De diagnose wordt meestal kort na de geboorte gesteld door alle kenmerken van de baby te observeren. Tijdens echografie kan de verloskundige echter aangeven dat de baby een syndroom heeft zodat de ouders zich kunnen voorbereiden. Het is zeldzaam dat de verloskundige aangeeft dat het het syndroom van Pfeiffer is, omdat er andere syndromen zijn die vergelijkbare kenmerken kunnen hebben, zoals bijvoorbeeld het syndroom van Apert of het Crouzon-syndroom.
De belangrijkste kenmerken van het syndroom van Pfeiffer zijn de fusie tussen de botten die de schedel vormen en de veranderingen in de vingers en tenen die zich kunnen manifesteren door:
- Ovale of asymmetrische kopvorm, in de vorm van een klavertje drie; Kleine platte neus; Luchtwegobstructie; Ogen kunnen zeer prominent en wijd uit elkaar staan; Duimen zijn erg dik en naar binnen gekeerd; Grote teen apart van anderen; Tenen verbonden door een dun membraan; er kan blindheid zijn door vergrote ogen, hun positie en verhoogde oogdruk; er kan doofheid zijn door misvorming van de gehoorgang; er kan mentale retardatie zijn; er kan hydrocefalie zijn.
Ouders die zo'n baby hebben gekregen, kunnen andere kinderen met hetzelfde syndroom krijgen en om deze reden is het raadzaam om naar een consult voor genetische counseling te gaan om meer te weten te komen en te weten wat de kansen zijn om een gezonde baby te krijgen.
Hoe is de behandeling
De behandeling van het syndroom van Pfeiffer moet na de geboorte beginnen met enkele operaties die de baby kunnen helpen zich beter te ontwikkelen en verlies van gezichtsvermogen of gehoor voorkomen, als er nog tijd is om dat te doen. Over het algemeen ondergaat de baby met dit syndroom verschillende operaties op de schedel, het gezicht en de kaak om de hersenen te decomprimeren, de schedel te vernieuwen, de ogen beter op te vangen, de vingers te scheiden en het kauwen te verbeteren.
In het eerste levensjaar is het raadzaam om een operatie uit te voeren om de schedelhechtingen te openen, zodat de hersenen normaal blijven groeien, zonder te worden samengedrukt door de botten van het hoofd. Als de baby zeer prominente ogen heeft, kunnen sommige operaties worden uitgevoerd om de grootte van de banen te corrigeren om het gezichtsvermogen te behouden.
Voordat het kind de leeftijd van 2 jaar bereikt, kan de arts voorstellen dat het gebit wordt geëvalueerd op mogelijke chirurgie of het gebruik van uitlijnapparatuur voor tanden, die essentieel zijn voor het voeden.
