- Belangrijkste symptomen
- Schedel en gezicht
- Hart en longen
- Genitaliën en urinewegen
- Skelet
- Waarom het syndroom gebeurt
- Hoe de behandeling wordt uitgevoerd
Tetra-amelia-syndroom is een zeer zeldzame genetische ziekte die ervoor zorgt dat de baby zonder armen en benen wordt geboren, en kan ook andere misvormingen veroorzaken in het skelet, gezicht, hoofd, hart, longen, zenuwstelsel of in het genitale gebied.
Deze genetische verandering kan nog steeds tijdens de zwangerschap worden gediagnosticeerd en daarom kan de verloskundige, afhankelijk van de ernst van de geïdentificeerde misvormingen, een abortus aanbevelen, omdat veel van deze misvormingen na de geboorte levensbedreigend kunnen zijn.
Hoewel er geen genezing is, zijn er enkele gevallen waarin de baby alleen wordt geboren met de afwezigheid van vier ledematen of met milde misvormingen en in dergelijke gevallen kan het mogelijk zijn om een voldoende kwaliteit van leven te behouden.
Belangrijkste symptomen
Naast de afwezigheid van benen en armen kan het Tetra-amelia-syndroom veel andere misvormingen in verschillende delen van het lichaam veroorzaken, zoals:
Schedel en gezicht
- Cataract; Ogen te klein; Oren te laag of afwezig; Neus te uitstekend of afwezig; Gespleten gehemelte of gespleten lip.
Hart en longen
- Verminderde longgrootte; Diafragmaveranderingen; Niet-gescheiden hartkamers; Verminderde één kant van het hart.
Genitaliën en urinewegen
- Afwezigheid van een nier; Slecht ontwikkelde eierstokken; Afwezigheid van anus, urethra of vagina; Aanwezigheid van een opening onder de penis; Slecht ontwikkelde geslachtsorganen.
Skelet
- Afwezigheid van wervels; kleine of afwezige heupbeenderen; afwezigheid van ribben.
In elk geval zijn de gepresenteerde misvormingen verschillend en daarom variëren de gemiddelde levensverwachting en het risico voor het leven van baby tot baby.
Getroffen mensen binnen dezelfde familie hebben echter vaak zeer vergelijkbare misvormingen.
Waarom het syndroom gebeurt
Er is nog steeds geen specifieke oorzaak voor alle gevallen van het tetra-amelia-syndroom, maar er zijn veel gevallen waarin de ziekte optreedt als gevolg van een mutatie in het WNT3-gen.
Het WNT3-gen is verantwoordelijk voor de productie van een belangrijk eiwit voor de ontwikkeling van ledematen en andere lichaamssystemen tijdens de zwangerschap. Dus als er een verandering in dit gen optreedt, wordt het eiwit niet geproduceerd, wat resulteert in de afwezigheid van armen en benen, evenals andere misvormingen die verband houden met het gebrek aan ontwikkeling.
Hoe de behandeling wordt uitgevoerd
Er is geen specifieke behandeling voor het tetra-amelia-syndroom en in de meeste gevallen overleeft de baby niet meer dan een paar dagen of maanden na de geboorte als gevolg van misvormingen die de groei en ontwikkeling belemmeren.
In gevallen waarin het kind overleeft, omvat de behandeling meestal een operatie om enkele van de gepresenteerde misvormingen te corrigeren en de kwaliteit van leven te verbeteren. Voor de afwezigheid van ledematen worden meestal speciale rolstoelen gebruikt, bijvoorbeeld verplaatst door bewegingen van het hoofd, de mond of de tong.
In bijna alle gevallen is de hulp van andere mensen nodig om dagelijkse activiteiten van het leven uit te voeren, maar sommige moeilijkheden en obstakels kunnen worden overwonnen met ergotherapie-sessies, en er zijn zelfs mensen met het syndroom die zelfstandig kunnen bewegen zonder het gebruik van rolstoel.
