Zellweger-syndroom is een zeldzame genetische ziekte die veranderingen in het skelet en het gezicht veroorzaakt, evenals ernstige schade aan belangrijke organen zoals het hart, de lever en de nieren. Bovendien komen gebrek aan kracht, gehoorproblemen en epileptische aanvallen vaak voor.
Baby's met dit syndroom vertonen meestal tekenen en symptomen in de eerste uren of dagen na de geboorte, dus de kinderarts kan vragen om bloed- en urinetests te laten doen om de diagnose te bevestigen.
Hoewel er geen remedie is voor dit syndroom, helpt de behandeling sommige van de veranderingen te corrigeren, verhoogt het de overlevingskansen en maakt het verbeteringen in de kwaliteit van leven mogelijk. Afhankelijk van het soort orgaanveranderingen hebben sommige baby's een gemiddelde levensverwachting van minder dan 6 maanden.
Syndroomfuncties
De belangrijkste fysieke kenmerken van het Zellweger-syndroom zijn:
- Vlak gezicht; brede, platte neus; groot voorhoofd; gehemelte op kernkop; ogen omhoog gekanteld; hoofd te groot of te klein; botten van de schedel gescheiden; tong groter dan normaal; huidplooien in de nek.
Bovendien kunnen verschillende veranderingen optreden in belangrijke organen zoals de lever, nieren, hersenen en hart, die, afhankelijk van de ernst van de misvormingen, levensbedreigend kunnen zijn.
Het is ook gebruikelijk dat de baby in de eerste dagen van het leven een gebrek aan kracht in de spieren heeft, moeite heeft met borstvoeding, convulsies en moeite met horen en zien.
Wat veroorzaakt het syndroom
Het syndroom wordt veroorzaakt door een autosomaal recessieve genetische verandering in de PEX-genen, wat betekent dat als er gevallen van de ziekte zijn in de families van beide ouders, zelfs als de ouders de ziekte niet hebben, er een kans van ongeveer 25% is om een kind met Zellweger's syndroom.
Hoe de behandeling wordt uitgevoerd
Er is geen specifieke vorm van behandeling voor het Zellweger-syndroom en in elk geval moet de kinderarts de veranderingen beoordelen die door de ziekte bij de baby worden veroorzaakt en de beste behandeling aanbevelen. Sommige opties omvatten:
- Moeilijkheden met borstvoeding: een buisje rechtstreeks in de maag plaatsen om voedsel binnen te laten; Veranderingen in het hart, de nieren of de lever: de arts kan ervoor kiezen om een operatie te ondergaan om de misvorming te repareren of medicijnen te gebruiken die de symptomen verlichten;
In de meeste gevallen kunnen veranderingen in belangrijke organen, zoals de lever, het hart en de hersenen, echter niet worden gecorrigeerd na de geboorte, dus veel kinderen krijgen leverfalen, bloedingen of levensbedreigende ademhalingsproblemen. in de eerste paar maanden.
Gewoonlijk bestaan behandelingsteams voor dit type syndromen uit verschillende gezondheidswerkers, naast kinderartsen, zoals cardiologen, neurochirurgen, oogartsen en orthopedisten, bijvoorbeeld.
