Neonataal progeroid syndroom, ook bekend als Wiedemann-Rautenstrauch syndroom, is een uiterst zeldzame genetische ziekte die een verouderd uiterlijk van de baby veroorzaakt kort na de geboorte, vergezeld van zeer verschillende kenmerken, zoals een driehoekig en onontwikkeld gezicht.
Bovendien vertonen baby's met dit type syndroom meestal ook een vertraagde lichamelijke ontwikkeling, spierzwakte, problemen met borstvoeding en vertraagde intellectuele ontwikkeling. Sommigen hebben zelfs meer serieuze veranderingen, die overleving na het eerste jaar van leeftijd voorkomen.
Hoewel de specifieke oorzaken van dit syndroom niet bekend zijn, is het mogelijk dat het wordt veroorzaakt door een genetische mutatie die wordt doorgegeven van ouders op kinderen, maar de kans dat het gebeurt is groter wanneer beide ouders gevallen van de ziekte in de familie hadden.
Belangrijkste symptomen en kenmerken
Het belangrijkste kenmerk van dit syndroom, naast de vertraging in de ontwikkeling van de foetus in de baarmoeder, is het uiterlijk van de baby, wat gebeurt door het ontbreken van de vetlaag, die zich meestal onder de huid bevindt, waardoor de huid dunner en kwetsbaarder wordt, droog en oud.
Andere functies zijn onder meer:
- Driehoekig gezicht met uitstekend voorhoofd; Kleine en slecht ontwikkelde jukbeenderen; Gebrek aan haar, wimpers en wenkbrauwen; Dunne armen en benen met grote handen en voeten; Vertraging in lichamelijke ontwikkeling; Vertraging in intellectuele ontwikkeling.
In de meeste gevallen is het erg moeilijk om het syndroom tijdens de zwangerschap te diagnosticeren en daarom wordt het meestal alleen door de kinderarts geïdentificeerd in de eerste dagen na de bevalling, door de observatie van dit type kenmerken bij de baby.
Deze ziekte kan vaak worden verward met progeria, een verandering die de versnelde veroudering van het kind veroorzaakt en waarvan de symptomen meestal rond de leeftijd van 2 jaar verschijnen. Leer meer over wat progeria is.
Hoe de behandeling wordt uitgevoerd
Er is geen remedie voor het neonatale progeroid syndroom en daarom wordt de behandeling alleen gedaan om enkele veranderingen te corrigeren, de symptomen te verlichten en het comfort en de kwaliteit van leven van de baby te verbeteren.
De behandeling is dus meestal aangepast aan elke baby en kan een team van verschillende gezondheidswerkers omvatten naast de kinderarts, zoals bijvoorbeeld neurologen, cardiologen of fysiotherapeuten.
In gevallen waarin de baby geen borstvoeding kan geven, kan de kinderarts adviseren om een operatie te ondergaan om een buisje rechtstreeks van de huid naar de maag te plaatsen, zodat de baby goed kan voeden.
