Ernstig gecombineerd immunodeficiëntiesyndroom (SCID) omvat een reeks ziekten die sinds de geboorte aanwezig zijn, die worden gekenmerkt door een verandering in het immuunsysteem, waarbij antilichamen zich op een laag niveau bevinden en lymfocyten laag of afwezig zijn, waardoor het lichaam niet in staat om te beschermen tegen infecties, waardoor de baby gevaar loopt en zelfs tot de dood kan leiden.
De meest voorkomende symptomen van de ziekte worden veroorzaakt door infectieziekten en de behandeling die de ziekte geneest, bestaat uit beenmergtransplantatie.
Mogelijke oorzaken
SCID wordt gebruikt om een reeks ziekten te classificeren die kunnen worden veroorzaakt door genetische defecten in verband met het X-chromosoom en ook door een tekort aan het ADA-enzym.
Welke symptomen
Symptomen van SCID treden meestal op tijdens het eerste levensjaar en kunnen infectieziekten omvatten die niet op behandeling reageren, zoals longontsteking, meningitis of sepsis, die moeilijk te behandelen zijn en in het algemeen niet reageren op het gebruik van medicijnen, en huidinfecties, schimmelinfecties in de mond en luierregio, diarree en leverinfectie.
Wat is de diagnose?
De diagnose wordt gesteld wanneer het kind terugkerende infecties heeft, die niet met de behandeling worden opgelost. Omdat de ziekte erfelijk is en een familielid lijdt aan dit syndroom, zal de arts de ziekte kunnen diagnosticeren zodra de baby is geboren, die bestaat uit het uitvoeren van bloedtesten om de niveaus van antilichamen en T-cellen te beoordelen.
Hoe de behandeling wordt uitgevoerd
De meest effectieve behandeling voor SCID is de transplantatie van beenmergstamcellen van een gezonde en compatibele donor, die in de meeste gevallen de ziekte geneest.
Totdat een compatibele donor wordt gevonden, bestaat de behandeling uit het oplossen van de infectie en het voorkomen van nieuwe infecties door het kind te isoleren om contact met anderen te voorkomen die een bron van besmetting van ziekten kunnen zijn.
Het kind kan ook worden onderworpen aan een immunodeficiëntiecorrectie door immunoglobulinevervanging, die alleen mag worden toegediend aan kinderen ouder dan 3 maanden en / of die al infecties hebben opgelopen.
In het geval van kinderen met SCID veroorzaakt door een tekort aan het ADA-enzym, kan de arts een enzymvervangingstherapie aangeven, met wekelijkse toepassing van functionele ADA, die zorgt voor de reconstitutie van het immuunsysteem binnen ongeveer 2-4 maanden na het begin van de therapie.
Daarnaast is het ook belangrijk om te vermelden dat vaccins met levende of verzwakte virussen niet aan deze kinderen mogen worden gegeven, tenzij de arts anders bestelt.
