Aicardi-syndroom is een zeldzame genetische ziekte die wordt gekenmerkt door de gedeeltelijke of totale afwezigheid van het corpus callosum, een belangrijk deel van de hersenen dat de verbinding maakt tussen de twee hersenhelften, convulsies en problemen in het netvlies.
De oorzaak van het Aicardi-syndroom houdt verband met genetische verandering op het X-chromosoom en daarom treft deze ziekte vooral vrouwen. Bij mannen kan de ziekte optreden bij patiënten met het Klinefelter-syndroom omdat ze een extra X-chromosoom hebben, dat in de eerste levensmaanden de dood kan veroorzaken.
Aicardi-syndroom kan niet worden genezen en de levensverwachting wordt verlaagd, in gevallen waarin patiënten de adolescentie niet bereiken.
Symptomen van het Aicardi-syndroom
Symptomen van het Aicardi-syndroom kunnen zijn:
- Convulsies; Mentale retardatie; Vertraagde motorische ontwikkeling; Letsel aan het netvlies van het oog; Misvormingen van de wervelkolom zoals: spina bifida, gefuseerde wervels of scoliose; Communicatiemoeilijkheden; Microfytalmos als gevolg van de kleine omvang van het oog of zelfs afwezigheid.
Epileptische aanvallen bij kinderen met dit syndroom worden gekenmerkt door snelle spiercontracties, met hyperextensie van het hoofd, flexie of extensie van de romp en armen, die meerdere keren per dag vanaf het eerste levensjaar voorkomen.
De diagnose van het Aicardi-syndroom wordt gesteld op basis van de kenmerken van de kinderen en neuroimaging-onderzoeken, zoals magnetische resonantie of elektro-encefalogram, waarmee problemen in de hersenen kunnen worden geïdentificeerd.
Behandeling van Aicardi-syndroom
Behandeling van het Aicardi-syndroom geneest de ziekte niet, maar het helpt wel om de symptomen te verminderen en de kwaliteit van leven van patiënten te verbeteren.
Om epileptische aanvallen te behandelen, wordt het aanbevolen om anticonvulsiva te gebruiken, zoals carbamazepine of valproaat. Neurologische fysiotherapie of psychomotorische stimulatie kan een hulpmiddel zijn om epileptische aanvallen te verbeteren.
De meeste patiënten sterven zelfs vóór de leeftijd van 6 jaar, meestal als gevolg van ademhalingscomplicaties. Overleven over 18 jaar is zeldzaam bij deze ziekte.
Handige links:
