Birt-hogg-dubé-syndroom

Birt-Hogg-Dubé-syndroom is een zeldzame genetische ziekte die huidletsels, niertumoren en cysten in de longen veroorzaakt.

De oorzaken van het Birt-Hogg-Dubé-syndroom zijn mutaties in een gen op chromosoom 17, FLCN genaamd, dat zijn functie als tumor-onderdrukker verliest en leidt tot het verschijnen van tumoren bij individuen.

Birt-Hogg-Dubé-syndroom is niet te genezen en de behandeling bestaat uit het verwijderen van de tumoren en het voorkomen van hun uiterlijk.

Foto's van het Birt-Hogg-Dubé-syndroom

Op de foto's kunt u de huidlaesies identificeren die voorkomen in het Birt-Hogg-Dubé-syndroom, wat resulteert in kleine goedaardige tumoren die zich rond het haar vormen.

Symptomen van het Birt-Hogg-Dubé-syndroom

Symptomen van het Birt-Hogg-Dubé-syndroom kunnen zijn:

Goedaardige tumoren op de huid, voornamelijk gezicht, nek en borst; Renale cysten; Goedaardige tumoren in de nieren of nierkanker; Longcysten; Ophoping van lucht tussen de longen en de pleura, leidend tot het verschijnen van pneumothorax; Knopen in de schildklier.

Personen met het Birt-Hogg-Dubé-syndroom ontwikkelen vaker kanker in andere delen van het lichaam, zoals de borst, amygdala, long of darm.

De laesies die op de huid verschijnen, worden fibrofolliculomen genoemd en bestaan uit kleine puistjes die ontstaan door de ophoping van collageen en vezels rond het haar. Over het algemeen verschijnt dit teken op de huid van het Birt-Hogg-Dubé-syndroom tussen de 30 en 40 jaar oud.

De diagnose van het Birt-Hogg-Dubé-syndroom wordt bereikt door de symptomen van de ziekte te identificeren en genetische tests om een mutatie in het FLNC-gen te identificeren.

Behandeling van het Birt-Hogg-Dubé-syndroom

De behandeling van het Birt-Hogg-Dubé-syndroom geneest de ziekte niet, maar het helpt wel de symptomen en gevolgen voor het leven van personen te verminderen.

Goedaardige tumoren die op de huid verschijnen, kunnen operatief worden verwijderd, dermo-slijtage, laser- of huidslijtage.

Longcysten of niertumoren moeten worden voorkomen door computertomografie, beeldvorming met magnetische resonantie of echografie. Als de aanwezigheid van cysten of tumoren in de examens wordt gedetecteerd, moeten deze chirurgisch worden verwijderd.

In gevallen waarin zich nierkanker ontwikkelt, moet de behandeling bestaan uit chirurgie, chemotherapie of bestralingstherapie.