- Symptomen van het syndroom van Bloom
- Diagnose van het syndroom van Bloom
- Behandeling voor het syndroom van Bloom
Bloom-syndroom is een zeldzame genetische ziekte die wordt gekenmerkt door een falen in het aantal chromosomen, veroorzaakt door een mutatie van de genen.
Personen met het Bloom-syndroom hebben lichtgevoeligheid en tekortkomingen in hun immuunsysteem, waardoor de kans op het ontwikkelen van ziekten zoals kanker en longontsteking toeneemt. De symptomen verschijnen in de eerste levensmaanden.
Symptomen van het syndroom van Bloom
Korte gestalte, uitstekende neus, veranderingen in de huidskleur van het gezicht, hoge stem, frequente infecties, ademhalingsproblemen, meer kans op kanker, groeiproblemen en mentale retardatie.
Diagnose van het syndroom van Bloom
De diagnose wordt gesteld door klinische observatie van symptomen en bevestigd door genetische tests die de chromosomen van het individu analyseren.
Behandeling voor het syndroom van Bloom
Er is geen specifieke behandeling voor het syndroom van Bloom. Symptomen worden verlicht door groeihormonen en voedingsmethoden.
Behandeling in het geval van kanker moet voorzichtig zijn, omdat personen overgevoelig zijn voor bestraling en chemotherapie.
