Carpenter syndroom is een zeldzame genetische aandoening, die behoort tot de groep van acrocephalopolisindactilia aandoeningen . Personen met dit syndroom worden herkend door de afgeplatte schedel, het eigenaardige gezicht, de verkorting van de vingers en tenen, die meestal aan elkaar worden gelijmd, misvormingen in de onderarmen, extra vingers, mentale achterstand en motorische problemen.
Symptomen zijn aanwezig vanaf de geboorte en in ontwikkelingskenmerken zoals obesitas en afwijkingen in het voortplantingssysteem worden waargenomen. Het syndroom wordt veroorzaakt door een vroege fusie van de schedelhechtingen en de diagnose wordt gesteld door specifieke kenmerken en DNA-tests te observeren.
Behandeling kan worden gedaan door plastische en orthopedische chirurgie, vroege schedelchirurgie verhoogt de kans op een normale manier van denken. Regelmatige medische follow-up is raadzaam, omdat dit syndroom kan worden geassocieerd met hartaandoeningen, navelstrenghernia en tandretentie.
