Het syndroom van Cockayne is een zeldzame en erfelijke ziekte die kinderen meestal rond de leeftijd van 6 jaar dood brengt.
Het syndroom van Cockayne wordt veroorzaakt door genetische mutaties die voorkomen dat patiënten worden blootgesteld aan zonlicht, omdat ze bij contact met ultraviolette stralen huidwonden, staar, dwerggroei en voortijdige veroudering ontwikkelen, wat resulteert in voortijdige sterfte.
Symptomen van het Cockayne-syndroom
De symptomen van dit syndroom worden gekenmerkt door tal van metabole problemen in verschillende organen, waaronder overgevoeligheid voor zonlicht, vertraagde motorische ontwikkeling, mentale retardatie, gehoorproblemen en een karakteristiek gezichtsuiterlijk met een klein gezicht, verzonken ogen, puntige neus en kaken. naar voren geprojecteerd.
Diagnose van het Cokayne-syndroom
De diagnose wordt gesteld door middel van DNA-tests, waardoor het mogelijk is de mutaties in de genen te identificeren en, ondanks de korte levensduur van het kind en geen effectieve behandeling voor het Cockayne-syndroom, is de diagnose uiterst belangrijk, omdat het de familie de voordeel van genetische counseling en prenatale diagnose in latere gevallen.
Soorten Cockayne-syndroom
Er zijn 2 soorten van dit syndroom, bij type I lijken individuen een normale ontwikkeling te hebben in het eerste levensjaar en bij type II zijn de symptomen van de ziekte aanwezig sinds de geboorte. Beide types hebben een korte levensverwachting.
